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Alexandra escribió: ------------------------------------------------------- > Respuesta al correo electrónico de Alexandra de > Santiago de Chile, del 21 de febrero del 2004.. > Alexandra, hemos tratado de mandarte varias > veces la respuesta pero el sistema lo rechaza > probablemente haya algun error en la dirección > que nos mandaste. > > Tú consulta era: "estimados doctores , quisiera > saber ahora que pretendo tener un hijo , que > posibilidades hay que tenga un hijo autista , en > mi familia existe un tio con esta enfermedad , mi > duda es cual es el porcentaje de tener un hijo > con este problema.muchas gracias de ante > mano.alexandra. > > > Y la respuesta del Dr Jaume Antich fue: > > Estimada Alexandra > > > El autismo es un trastorno psiquiátrico de inicio > alrededor de los 3 años de edad con una triada de > deterioro en las áreas de interacción social, en > la comunicación con trastornos en el leguaje y en > el comportamiento con respuestas extrañas o > inadecuadas, repetitivas o estereotipadas. Puede > asociarse con alteraciones neurológicas: retraso > mental en un 75% de los casos, convulsiones entre > un 15% y un 30% de los casos y anomalÃas en el > EEC en un 20% a 50% de los casos. > > Existen unos criterios diagnósticos expuestos en > el Manual de la Asociación Americana de > PsiquiatrÃa, 4ª edición (DSM-IV) y para su > evaluación se siguen unos cuestionarios el CHAT > (Checklist for Autism in Toddlers) y otros > elaborados por las sociedades de Neurologia > Infantil y la Academia de Americana de NeurologÃa > ((http://www.aan.com). > > Se desconoce la etiologÃa pero se admite que > existe una amplia base genética que ha permitido > distinguir dos formas de autismo: idiopático y > secundario. > > El autismo secundario corresponde a un 5%-10% de > los casos de autismo y puede deberse a factores > ambientales, a anomalÃas cromosómicas o a > algunos sÃndromes mendelianos (frágil X, Rett, > esclerosis tuberosa, Sotos, neurofibromatosis y > Joubert ). > > Mientras que el autismo idiopático, es mucho > más frecuente, casi un 90% de los casos. Los > estudios moleculares han permitido identificar a > una serie de genes candidatos, en numerosos > autosomas , pero de momento ninguno de estos genes > se ha asociado de una manera definitiva con el > autismo idiopático. Recientemente se han > encontrado mutaciones del gen Neuroligina 4 > (NLGN4) localizado en el cromosoma X y se piensa > que este gen podrÃa estar involucrado en los > trastornos autÃsticos. > > > En cuanto a los riesgos de recurrencia se > establecen unos riesgos empÃricos, en especial > para los casos de un hijo afecto, oscilando entre > un 4% y 7%.Los riesgos aumentaran en el caso de > dos hijos afectos. Para otros familiares , hasta > la fecha no se disponen de datos pero se considera > que serán muy pequeños. > > De todas maneras antes de pronunciarse sobre los > riesgos de recurrencia, se deberán seguir las > pautas generales ante cualquier trastorno > genético. Es importante una evaluación detallada > por un genetista clÃnico o un médico experto en > dismorfologÃa.. > > Se deberá confeccionar una genealogÃa de al > menos tres generaciones, reseñando no solamente > las manifestaciones de autismo sino también > trastornos leves del lenguaje, sÃntomas sociales > o psiquiátricos. También es importante el > exámen clÃnico dismorfológico para descartar > una forma secundaria y llevar a cabo un estudio > cromosómico ( con técnicas de citogenética > molecular) y las pruebas moleculares pertinentes > según el caso (le recomendamos que consulte a la > página web capÃtulos referentes al origen de las > enfermedades hereditarias y técnicas de > diagnóstico prenatal). > > Para cualquier otra aclaración no dude en > consultarnos de nuevo. > > Muy atentamente > > > Dr. Jaume Antich > > Genética ClÃnica
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