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Dr.Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola Sandra. > > Las translocaciones consisten en un intercambiuo > de material entre dos cromosomas, acrocéntricos > (pares 13,14 , 15,21 y 22) denominadas > Robertsonianas o bien entre dos cromosomas no > acrocéntricos, denominadas recÃprocas (Vease en > INICIO, Preguntas nº 28). > > Dentro de las translocaciones Robertsonianas, las > más frecuentes són las que tienen lugar entre > los cromosomas 13 y 14 (un75%), siguiendo la 14;21 > (un 8%) y menos frecuente es la 14;15 (2.5%). > > Las translocaciones Robertsonianas pueden ser > familiares o aparecer de novo. Las últimas pueden > dar alteraciones del fenotipo por desequilibrio > genético o por disomÃas uniparentales (un par de > cromosomas homólogos heredados de un mismo > progenitor) y con un cuadro clÃnico bien definido > . > > En su caso en primer lugar es importante conocer > el cariotipo de los progenitores , una evaluación > ecográfica lo más detallada posible y si fuera > posible descartar la disomÃa uniparental del > cromosoma 14. > > Le recomendamos que entre en la web y lea todo lo > referente a cromosomas y origen de las > enfermedades hereditarias por alteraciones de los > mismos y finalmente acceder a preguntas, en donde > se describen como tienen lugar las alteraciones > estructurales de los cromosomas. > > SerÃa conveniente que acudiera a un gen etista > clÃnico para obtener una más amplia > información. > > Reciba un cordial saludo, > > Dr.Jaume Antich
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