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Mensaje:
diana escribió: ------------------------------------------------------- > hola a todos acabo de encontrar este foro y casi > meda un soponcio de ver toda la gente q puede > entenderme.me presento:soy diana,una chica de 29 > años aquejada de una miotonia quedespues de > veinte añostodavia sigo sin saber cual es.mi > padre y mi hermano la tienen tambien y estan en la > misma situacion.comence con nueve años y entonces > "era muy nerviosa" y eso me provocaba los > tropiezos y que me quedara agarrotada o eso fue lo > que le dijo el medico ami madre.cuando mi hermano > empezo igual a la misma edad mas o menos,mi madre > penso que nopodia ser que los dos y mi padre > tuvieramos los mismos sintomas y no fuera algo mas > que nervios.el primer diagnostico con biopsia > incluida fue a los 14 y nos dijeron que era > steinert o distrofia mmiotonica tipo II,tras > varios años con este diagnostico(5 años)comence > aestudiar farmacia y me informe,descubriendo lo q > significaba esta enfermedad y la esperanza de > vida,que no se correspondia con la edad de mi > padre ni con las caracteristicas sintomatologicas > q teniamos.fui al neurologo y me dijo sin ningun > tipo de prueba diagnostica q era becker y q habia > sido un error.tras dos ingresosy muchas bajas > laborales,en el ultimo paso por el hospital al > hacerme una prueba el neurofisiologo me dijo que > era imposible q fuera becker por la afectacion de > pares craneales.ahora dudan si es thomsen,puesto q > damos negativo para la distrofia de tipo II.nos > han dicho que no encuentran un sitio en el q hagan > el analisis genetico.quiero ser madre y mi hermano > tambien quiere en un futuro tener > descendencia.estamos bastante perdidos,yo ya he > comenzado a andar con una muleta aconsejada por la > medico rehabilitadora q nos lleva,a pesar de lo > cual la neurologa sigue diciendo q yo > "somatizo".tengo una discapacidad del 36% al igual > q mi hermano pero mi padre un 12%.por favor,se que > muchos de vosotros quiza estais peor pero necesito > q alguien nos ayude a tener un diagnostico,soy de > caceres y nos encontrmos bastante solos,necesito > saber donde pueden hacernos el analisis.gracias a > todos,mucho animo y un saludo desde caceres.
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