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Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Referente a su consulta de varios casos de sordera > en la familia, quisiera añadir unas > consideraciones: a tener en cuenta: > > Alrededor del 50-60% de las sorderas son > genéticas, familiares y transmisibles (AD, AR , > LX o mitocondrial) (ver página web: origen de las > enfermedades hereditarias). Se conocen más de 70 > genes responsables, siendo el gen más frecuente > la conexina 26. > > Las sorderas se clasifican según el grado de > afectación leves, moderadas, severas y > profundas), según la localización (sorderas de > transmisión, sordera neurosensorial o mixta) y > según la edad de comienzo. > > Según su etiologÃa, las sorderas pueden ser > sÃndrómicas (la sordera está asociada a otras > anomalÃas) o no- sÃndrómicas (en las que no > existen otras anomalÃas extraauditivas asociadas) > > En consecuencia para poder un consejo genético > hace falta una recogida e interpretación de la > historia familiar, descartar una forma > sÃndrómica , aportar pruebas realizadas y > exploraciones efectuadas por otros especialistas > médicos > > Los datos que aporta en su pregunta sugieren > ciertamente una forma genética, pero antes de > poder establecer unos mecanismos hereditarios, > hace falta, tal como apunta la Dra.Solé completar > correctamente el árbol genealógico, edad de > comienzo, si presentan otras anomalÃas asociadas, > exploraciones efectuadas, radiografÃas etc.. > > Muy atentamente, > > Dr. Jaume Antich > Genética ClÃnica
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