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Dr.Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola Isa. > > La enfermedad de Thomsen o miotonia congénita > muestra una heterogeneidad genética y clÃnica , > formas con una transmisión autosómica recesiva > y formas con una herencia autosómica dominante. > Ambos tipos muestran diferencias clÃnicas y > genéticas. Las caracterÃsticas clÃnicas y > neurfisológicas puede a veces distinguirlos. > > Los avances moleculares han permitido identificar > mutaciones del gen CLCN1 (canal Cl musculo > esquelético), que pueden dar lugar a la forma > dominante o a la forma recesiva. > > DeberÃa a un neurólogo para que valoración de > los nuevos sÃntomas que presenta y posibilidad de > efectuar estudios moleculares . > > Reciba un cordial saludo.
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