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pedro escribió: ------------------------------------------------------- > gracias por su tiempo dr.antich este es el > resusaltado de mi visita al neurologo > miotonia thomsen= bequer, sin familiares conocidos > afectados.Con estudio genetico > confirmatorio.Presencia de cambio C>T en > homocigosis en posicion 1972 del cDNA que da lugar > a codon de parada GLn658 Term Q658X, esta mutacion > da lugar a una proteina tuncada con ausencia del > 33 por ciento de sus aminoacidos. > preguntado a mi neurologa y solamente el mexitil > podria hacer algo > muchas gracias por atendernos dr antich que Dios > me lo bendiga
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