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Dr.Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Manuel. > > SÃ. .La enfermedad de Thomsen o miotonia > congénita es heterogénea y por lo menos. la > mitad de los casos muestra una transmisión > recesiva, a pesar del número de familias > descritas con una herencia autosómica dominante. > Ambos tipos muestran diferencias clÃnicas y > genéticas. Las caracterÃsticas clÃnicas y > neurfisológicas puede a veces distinguirlos. > Los avances moleculares han permitido identificar > mutaciones del gen CLCN1 (canal Cl musculo > esquelético), que pueden dar lugar a la forma > dominante o a la forma recesiva. Deerian acudir a > un neurólogo para su evaloración y posibilidad > de efectuar estudios moleculares y establcer las > pautas de tratamiento. > Los riesgos de recurrencia dependeran de si se > trata de una forma autosómica dominante ( 1 de > cada 2 o sea un 50%) de la forma autosómica > recesiva , en la que todos los hijos serian > portadores del gen, pero sanos. > > > Un cordial saludo.
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