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Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Estimada Marian: > > A continuación adjunto información > complementaria a su consulta. > > Hay que distinguir diversas causas del cancer de > mama : > > 1-factores ambientales diversos, pueden constituir > potenciales factores de riesgo. > 2- causas hereditarias- por alteración de un solo > gen -(herencia monogénica o herencia mendeliana.) > Existen unos casos que forman parte de > determinados sÃndromes con un riesgo elevado a > desarrollar diversos tipos de cancer, entre ellos > el cancer de mama y que pueden mostrar una > transmisión autosómica dominante (sÃndrome de > Cowden, sÃndrome de Li-Fraumeni,y sÃndrome de > Peutz-Jeghers) o bien una transmisión > autosómica recesiva (sÃndrome de Bloom, > sÃndrome de Werner y xeroderma pigmentosum). > Existen también otras formas, que no forman parte > de sÃndromes y que son debidas a mutaciones de > determinados genes, predisponentes al cancer de > mama ,como son los genes BRCA1 y BRCA2. > > 3-causas multifactoriales por la interacción de > factores genéticos y factores ambientales. Entre > los factores genéticos hay que distinguir a una > serie de enfermedades, cuyos genes pueden > contribuir a un mayor riesgo para el cancer, como > es el gen de la ataxia-telangiectasia. > > Antes de poder dar un consejo genético es > importante efectuar una evaluación exhaustiva > con una historia familiar detallada, (individuos > afectos, edad de aparición tipos de cancer,, > localizaciones del cancer, antecedentes > obstétricos, factores ambientales, etc.) > evaluación clÃnica de la consultante y > realización de pruebas moleculares genéticas, de > las mutaciones de los genes predisponentes al > cancer de mama BRCA1 y BRCA2 > > Los riesgos genéticos estarán en función de los > datos aportados por la historia clÃnica, > antecedentes familiares , edad de aparición,grado > de parentesco, exclusión de formas sÃndromicas, > resultados de las pruebas moleculares de los genes > BRCA1 y BRCA2, etc. > > Por todo ello, y ante los datos que aporta en su > consulta al Foro de la web, le recomendamos que > acuda a un servicio de genética clÃnica para que > puedan orientarla y efectuar un estudio detallado > de su caso. > > Reciba un atento saludo > > > Dr. Jaume Antich > Genética ClÃnica
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