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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > Ante una posible displasia esquelética hay que > efectuar los siguientes estudios: > 1-valoración de las caracterÃsticas clÃnicas > del paciente y la posible asociaciones con otras > anomalÃas. > 2-análisis detenido de los signos radiológicos, > de ahà la necesidad de disponer de una serie > esquelética completa , que incluya manos y pies. > Los datos obtenidos nos orientaran hacia los > estudios moleculares apropiados. > > En relación al gen FGFR3 (receptor 3 del factor > de crecimiento fibroblástico) sus mutaciones se > pueden asociar con una serie de entidades > clÃnicas tales como: acondroplasia, > hipocondroplasia, SADDAN (acondroplasia severa, > déficit intelectual y acantosis nigricans), y > sÃndromes que cursan con craneosinostosis. De > estas la hipocondroplasia constituye una forma > menor o moderada de la acondroplasia en la que > los signos clÃnicos y radiológicos son más > moderados y la evolución es más favorable.No se > diagnóstica en el neonato, sino que lo hace más > tardÃamente durante el desarrollo del niño. Las > radiografÃa muestran que los huesos largos de las > extremidades son ligeramente más cortos. > > Un cordial saludo.
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