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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > > > El array CGH y el microarray SNP permite > detectar pequeñas deleciones o duplicaciones en > el ADN, que no pueden observarse por otros > métodos de análisis de los cromosomas. El array > SNP identifica además aberraciones cromosómicas > estructurales, disomÃas uniparentales y > mosaicos. > Dentro de las nuevas técnicas de secuenciación, > destaca la secuenciación masiva de nueva > generación- NGS ( siglas en inglés) que > permiten una secuenciación rápida de gran > número de secuencias de ADN y la identificación > de múltiples genes de manera simultánea. > La NGS puede utilizarse para secuenciar la > totalidad del genoma (WGS en la sigla inglesa > ) o partes del genoma concreto, como por los > exomas (WES en la sigla inglesa) que es la parte > del genoma que codifica las proteïnas. El exoma > comprende solamente un 1% de nuestro genoma , > aproximadamente unos 20.000 genes, y es en donde > se producen la mayorÃa de las mutaciones > responsables . > La WES se ha aplicado en diversas áreas > clÃnicas tales como: diagnóstico prenatal, > diagnóstico genético preimplantacional, > detección de portadores etc. si bien hay que > tener en cuenta sus limitaciones, costos , > dificultades en su interpretación y factores > técnicos que pueden dar lugar a falsos positivos > o falsos negativos. > La NGS es útil en el diagnóstico genético > preimplantacional (DGP) para la evaluación de > aneuploidÃas, trastornos monogénicos y > translocaciones en la misma muestra obtenida por > biopsia del embrión. > Antes de proceder a la NGS deberian contactar con > el centro de biologÃa molecular por si realizan > el test NGS para el DGP. > > Un cordial saludo
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