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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > El test prenatal no invasivo no es un test > diagnóstico , se trata de una prueba de cribado o > screening que permite detectar las trisomÃas > 21,13 y 18 y las aneuploidÃas de los cromosoma > sexuales en sangre materna. La detección de los > mosaicismos cromosómicos dependerá del > porcentaje de ADN fetal circulante. > > Opcionalmente también se pueden incluir de una > manera rutinaria la detección de sÃndromes por > microdeleciones/ microduplicaciones, como por > ejemplo SÃndrome de Giorgi (deleción > 22q11.2),sÃndrome Prader-Willi/Angelma (deleción > 15q), sÃndrome del cri du chat (deleción 5p)) > sÃndrome wolf Hirschhorn (deleción 4p) y > sÃndrome por delecón 1936.Asà muchos > laboratorios ya incluyen esta opción. > > A este respecto existen contraversias de si > incluir o no de una manera rutinaria la > detección de algunos sÃndromes por > microdeleciones/microduplicaciones. > > Hay que tener en cuenta que las microdeleciones y > microduplicaciones pueden observarse en un más > del 1% de los embarazos (casi un 1.7%). Es > importante un consejo genético previo en el que > se comenten los siguientes aspectos, tales como > exactitud, fiabilidad, falsos positivos, falsos > negativos y capacidad limitada para predecir el > desarrollo intelectual en el futuro y de se trata > de un test voluntario y hay valorar los costes. > > En cuanto a los diferentes tipos de screening > bioquÃmico en sangre materno , el test cuádruplo > durante el segundo trimestre se efectúa mediante > la determinación en sangre materna de los > siguientes marcadores AFP, hCG (total o beta-hCG > libre), uE3 e inhibina. Identifica un 90% de los > sÃndromes de Down y un 87% de las trisomÃas 18. > > Los niveles de la PAPP-A disminuyen durante el > primer trimestre en el caso de embarazos > portadores de un sÃndrome de Down, pero esta > reducción disminuye a medida que progresa el > embarazo y no existe apenas diferencias en el > segundo trimestre > > Para más información consulte nuestra web: > www-la genetica .info. Ver web Tésnicas de > dianóstico prenatal-.Noinvasivas-Sangre materna. > > > Un cordial saludo.
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