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Gemma escribió: ------------------------------------------------------- > Buenos dÃas: > Me llamo Gemma y me hicieron una FIV con gametos > propios y semen de mi marido, lo conseguimos a la > primera y todo bien hasta la semana 16 en la que > el bebe no crecÃa, creÃan que solo era > deficiencia placentaria entonces me hice un test > de ADN materno en el que todo estaba bien y era un > nene, una amniocentesis y también un estudio de > Arrays todo normal y bien, bueno pues como he > dicho antes mi nene no crecÃa y decidieron > ingresarme en la semana 26 y desde entonces tenÃa > ecos programadas cada 48 horas para ver el doppler > y monitorizada dÃa y noche y aparentemente todo > estaba bien, bueno pues al final decidieron > practicar una cesárea en la semana 30+2 y resulta > que mi hijo tenÃa SÃndrome de Cornelia de Lange, > que se caracteriza por tener implantación de > orejas bajas, tronco braquial mal formado lo que > conlleva a tener un brazo mas corto que otro (esto > último nos dijeron que con una operación estaba > resuelto) y en la mano izquierda tenÃa 4 dedos el > dedo gordo no le tenÃa y en la mano derecha > tenÃa dos dedos, también tenia paladar hendido y > los labios muy finos. Lo que no entiendo es cómo > no lo vieron en las ecos y que todas las pruebas > que me hicieron daban correctamente, ahora estamos > a la espera de los resultados de genética porque > sacaron sangre al niño y la tienen que analizar, > lo que nos han dicho es que en un 98% el gen muta > expontáneamente y en un 2% va ligado a X entonces > nos han dicho que nos llamarán por teléfono y > nos darán los resultados, lo que me dió a > entender la genetista es que si yo tuviese mas > niños varones la mayorÃa iban a tener la > enfermedad pero como nos tienen que hacer otra FIV > u otra técnica que ellos consideren necesaria > tenemos mucho miedo de que nos vuelva a pasar. > > Muchas gracias y espero que me den su opinión y > me pueda tranquilizar y poder conseguir un bebe > san@.
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