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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > El test prenatal no invasivo de cromosomopatÃas, > no es un test diagnóstico .Se trata de una > prueba de cribado o screening que permite detectar > las trisomÃas 21,13 y 18 y las aneuploidÃas de > los cromosomas sexuales a partir del ADN fetal en > sangre materna. Opcionalmente también se pueden > incluir de una manera rutinaria la detección de > sÃndromes por microdeleciones/ > microduplicaciones, como por ejemplo , la > deleción 22q11.2 . > > El Diagnóstico Genético Preimplantacional de una > aneuploidÃa puede realizarse por FISH, que > utiliza sondas especÃficas. Pero debido al > número limitado de cromosomas, a analizar, en la > la actualidad el FISH ha sido reemplazado por el > uso de arrays de hibridación, como el (array-CGH > + SNP-array) que permite analizar todos los > cromosomas y detectar sÃndromes de > microdeleción/microduplicación. > > Ultimamente con las nuevas técnicas de > secuenciación de nueva generación, también > conocidas como NGS (siglas en inglés (next > generation sequencing-) para la detección de > embriones cromosómicamente anormales > (aneuploidÃas y sÃndromes de > microdeleción/microduplicación). Las NGS son > útiles en el diagnóstico genético > preimplantacional (DGP) para la evaluación de > aneuploidÃas, trastornos monogénicos y > translocaciones en la misma muestra obtenida por > biopsia del embrión. > > Se estima que las tasas detección de estas > técnicas pueden ser mayores del 99%.Y si se ha > realizado ya un diagnostico genético > preimplantacional, consideramos que no será > necesario un test prenatal no invasivo > prenatal. > > Un cordial saludo.
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