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Edurne77 escribió: ------------------------------------------------------- > Buenas > Me gustarÃa trasladar mi caso pues llevo meses > muy angustiada > Tras ver que mi bebé va Algo retrasado en el tema > psicomotor comenzamos a ir a Neuropediatras > Mi bebé tiene 10 meses y le cuesta hacer todo > mucho. En general todos los dos neuros y los dos > pediatras que lo han visto no han encontrado nada > extraño > Hicieron ecografias cerebrales por la fontanela, > hicieron electro del cerebro con el bebé dormido > ( y todo bien) > Nosotros no nos quedamos tranquilos y ordenamos un > cariotipo pues además del retraso leve psicomotor > le acaban de salir dos dientes súper pequeños ( > el pediatra nos dijo que efectivamente eran muy > muy pequeños) pero que hay que esperar a que le > salgan más > Fruto de los nervios le hicimos un Cariotipo y nos > sale los siguientes resultados > > Ganancia de 458 Kb correspondiente a la banda > cromosómica 8p23.1, que afecta a los genes PRAG1 > (617344), CLDN23 (609203) y MFHAS1 (605352) > En las bases de datos DECIPHER, se ha encontrado 1 > caso con una CNV similar (259716). > En la base de datos ISCA (The International > Standards For Cytogenomic Arrays Consortium) no se > han encontrado casos con CNVs similares y en CAGdb > (Cytogenomics Array Group CNV database) se ha > encontrado 1 caso con una CNV similar(14497) > clasificada como VOUS probablemente benigna. > En la base de datos de población general DGV > (Database of Genomics Variants) no se han > encontrado casos > similares. > El conjunto de esta información hace que se > concluya que esta CNV sea clasificada como VOUS > (VARIANTE DE SIGNIFICADO INCIERTO) probablemente > benigna. > Se recomienda asesoramiento genético. > > > Me gustarÃa por favor me ayudaran puesto que en > el laboratorio nos han dicho que lo localizado no > tiene nada que ver con los sÃntomas de mi hijo. > Por otro lado se que este cariotipo no ha > eliminado el 100% de encontrar algún sÃndrome > puesto que hablando con el que ha realizado el > estudio a mi hijo el cariotipo me dijo que por > ejemplo para Angelman se ha descartado un 75% de > posibilidades pero para descartarlo al 100% hay > que hacer otro estudio > Hay algún estudio donde me puedan mirar al menos > los 10-15 sÃndromes más importantes y asegurarme > al 100% que tiene o que no tiene > Gracias
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