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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > El Diagnóstico Genético Preimplantacional puede > realizarse a partir de una blastómera ( una > única célula) de un embrión de 3 dias ( de 6-10 > células), o por biopsia del blastocito (al 5º > dÃa) o bien por biopsia del primer y segundo > corpúsculo polar. La biopsia del blastocito > tiene la ventaja de que en lugar de una sola > célula , se analizan un mayor número de > células. > > El Diagnóstico de una aneuploidÃa puede > realizarse por FISH, que utiliza sondas > especÃficas. Pero debido al número limitado de > cromosomas, a analizar, en la actualidad el FISH > ha sido reemplazado por las nuevas técnicas de > citogenética molecular: microarrays (array-CGH o > SNP-array) . > > El desarrollo de nuevas tecnologÃas genómicas en > el diagnóstico preimplantacional ha representado > una revolución en la capacidad para detectar > anormalidades genéticas de varios tipos a partir > de una sola célula o de un pequeño número de > ellas. Últimamente se está ensayando las > técnicas de nueva generación o secuenciación > masiva (NGS) para la detección de embriones > cromosómicamente anormales incluyendo los > mosaicismos cromosómicos.. La NGS permite > detectar mosaicos en la mayorÃa de las biopsia > del trofoectodermo. > > El punto de corte para la definición de > mosaicismo se considera si es >20%, de manera que > niveles inferiores se trataran como normales > (euploides), si es >80% se consideran como > anormales (aneuploides) y el resto entre 20-80% > como mosaicos euploide-aneuploide . > > Un cordial saludo.
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