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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > Se puede ampliar el estudio con la realización de > determinadas pruebas genéticas que pueden > favorecer su diagnóstico clÃnico. Se basan en > las tecnologÃas de secuenciación de nueva > generación (NGS). Incluyen paneles para analizar > un solo gen, paneles de varios genes y > secuención del exoma o secuenciación del > genoma. La secuenciación del exoma es una de las > mas utilizadas para el descubrimiento de genes > de enfermedades mendelianas. > DeberÃan ponerse en contacto con algún Centro de > BiologÃa Molecular de su ciudad ,para > determinar el tipo de prueba aconsejable a > realizar para su bebé. > > Un cordial saludo.
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