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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > En la interpretación de los resultados de los > arrays se distinguen tres tipos de variantes > genómicas. 1-Alteraciones que coinciden en > regiones con variantes en el número de copias > polimórficas que se interpretan como benignas- > 2-Alteraciones identificadas en regiones > involucradas en sÃndromes por > microdelecion/microduplicaciones y que se > consideran patógenas y 3-Alteraciones que no se > incluyen en ninguna de estas dos dos categorÃas y > se clasifican como variantes de significado > incierto, ( VOUS o VUS de variants of uncertain > significance ) es decir, como variantes cuya > función no es conocida en el momento del > diagnóstico. Se consideran como benignas si son > heredadas a través de un progenitor. > > De ahà que le recomendaramos llevar a cabo las > técnicas de secuenciación (ver respuesta del > 10/08/19) para un posible diagnóstico. > > Un cordial saludo.
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