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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > El Diagnóstico Genético Preimplantacional puede > realizarse a partir de una blastómera ( una > única célula) de un embrión de 3 dias ( de 6-10 > células), o por biopsia del blastocito (al 5º > dÃa) o bien por biopsia del primer y segundo > corpúsculo polar. La biopsia del blastocito > tiene la ventaja de que en lugar de una sola > célula , se analizan un mayor número de > células. > > El Diagnóstico de una aneuploidÃa ( alteración > cromosómica numérica) puede realizarse por FISH, > utilizando sondas especÃficas. Pero debido al > número limitado de cromosomas, a analizar, en la > actualidad el FISH y el cariotipo están siendo > reemplazados por las nuevas técnicas de > citogenética molecular: microarrays (array-CGH o > SNP-array) . Con este método se pueden detectar > alteraciones genéticas clásicas asociadas a > sÃndromes ( por ejemplo microduplicaciones o > microdeleciones). El array CGH detecta pequeñas > deleciones o duplicaciones en el ADN, que no > pueden detectarse por otros métodos de análisis > de los cromosomas, como es el cariotipo > convencional obtenido en sangre o en lÃquido > amniótico y que se conoce como cariotipo > molecular. > > El desarrollo de nuevas tecnologÃas genómicas en > el diagnóstico preimplantacional ha representado > una revolución en la capacidad para detectar > anormalidades genéticas de varios tipos a partir > de una sola célula o de un pequeño número de > ellas. Últimamente se está ensayando las > técnicas de nueva generación o secuenciación > masiva (NGS) para la detección de embriones > cromosómicamente anormales incluyendo los > mosaicismos cromosómicos. Se puede ampliar el > estudio con la realización de determinadas > pruebas genéticas que pueden favorecer su > diagnóstico clÃnico. Se basan en las > tecnologÃas de secuenciación de nueva > generación (NGS)., que Incluyen paneles para > analizar un solo gen, paneles de varios genes y > secuención del exoma o secuenciación del genoma. > La secuenciación del exoma es una de las más > utilizadas para el descubrimiento de genes de > enfermedades mendelianas. > > DeberÃan ponerse en contacto con algún Centro de > BiologÃa Molecular de su ciudad para determinar > el tipo de prueba aconsejable a realizar para su > futuro bebé. > > Un cordial saludo.
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