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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > Las causas de la discapacidad intelectual se > dividen en ambientales y genéticas. Las > exposiciones ambientales (valproato, alcohol, > anticoagulantes, accidentes, infecciones etc) > pueden tener lugar durante el embarazo o > posteriormente. Dentro de las causas genéticas se > incluyen las anormalidades cromosómicas > clásicas, los sÃndromes por microduplicaciones o > microdeleciones, las anomalÃas génicas a nivel > del cromosoma X, conocida como discapacidad ligada > al cromosoma X, estableciéndose dos tipos: las > sindrómicas y las no sÃndrómicas, y finalmente > a nivel de los autosomas y finalmente enfermedades > hereditarias debidas a mutaciones de un > determinado gen. > > Las nuevas técnicas de secuenciación masiva ha > permitido ampliar el conocimiento de las diversas > causas genéticas de la discapacidad intelectual. > Por todo ello , sugerimos realizar : > 1-un estudio familiar completo, que abarque como > mÃnimo tres generaciones, valorando clÃnicamente > los afectados por si se pueden incluir en un > sÃndrome especÃfico conocido > 2-realizar estudios cromosómicos de los afectados > (cariotipo molecular mediante microarrays aCGH). Y > según resultados posteriormente análisis de un > panel de genes responsables de la discapacidad > intelectual, a nivel de los autosomas y del > cromosoma X,por medio de la técnica de > secuenciación masiva (NGS). > > Hoy dÃa existen numerosos Centros de BiologÃa > molecular que ofrecen llevar a cabo un análisis > de numerosos genes a nivel del cromosoma X y de > los autosomas. > > También puede serle de utilidad para una mayor > comprensión leerse numerosos apartados de nuestra > web: www.lagenetica.info. > > Un cordial saludo.
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