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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > El Test prenatal no invasivo en sangre materna > ofrece varias opciones : detecciones de las las > trisomÃas clásicas 21,18.13, triploïdia, > monosomia X ,sexo fetal y sÃndromes por > microdeleciones como por ejemplo la del22q11.2 > que es la más frecuente ) . En caso de detectarse > una anomalia cromosòmica es recomendable > realitzar una amniocentesis con aplicación de un > análisis cromosómico con microarrays del tipo > aCGH hibridación genómica comparativa). > > Esta técnica permite un análisis a gran > escala del genoma y reemplaza al cariotipo > habitual por su mayor resolución. El array CGH > detecta pequeñas deleciones o duplicaciones en el > ADN, que no pueden detectarse por otros métodos > de análisis de los cromosomas, como es el > cariotipo convencional obtenido en sangre o en > lÃquido amniótico y que se conoce como cariotipo > molecular. > > La interpretación de los resultados no siempre es > fácil, en especial en los casos de deleciones no > previamente descritas .Se distinguen tres tipos > de variantes genómicas: > 1-negativa ( sin significado clÃnico) > 2-patogénicas (alteración genómica como > resultado de una condición genética que se > consideran patógena ) > 3- " variantes de significado desconocido o > incierto". como puede ser una deleción o una > duplicación no previamente descrita y de la que > no se disponen de suficiente información de los > genes de dicha región. > Este resultado tiene que ser valorado por el > laboratorio de biologÃa molecular, en donde > realizan dicho estudio ya que disponen de > información en sus bases de datos para indicar > el tipo y significado de la variante. > > Un cordial saludo.
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