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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > El sÃndrome del cáncer de mama- ovario familiar > constituye la forma más frecuente de cáncer > hereditario de mama y está causado por > mutaciones germinales de los genes BRCA1 y BRCA2 > en uno de los progenitores- Estos genes > contribuyen a la incidencia del cáncer mamario > en <2% de las mujeres. Las mutaciones germinales > de estos genes se heredan de una forma > autosómica dominante y con una penetrancia muy > alta. > > Las mutaciones del gen BRCA1 confieren unos > riesgos promedio de afectación a los 70 años > del 65% y del 40% de desarrollar un cáncer de > mama o de ovario respectivamente. Las mutaciones > del gen BRCA2 muestran unos riesgos promedio del > 45% (mama) y 11% (ovario). > > Existen múltiples modelos para establecer > posibles riesgos de afectación basados en la > valoración de factores predisponentes, > incluyendo edades de aparición y valoración del > árbol genealógico, de afectos y no afectos. Hoy > en dÃa, gracias al análisis de mutaciones de los > genes BRCA1 y/o BRCA2 se han podido detectar > portadoras y establecer unos riesgos a desarrollar > un cáncer. Hay que tener en cuenta que en la > gran mayorÃa de los casos las portadoras con > una variante patogénica de los genes BRCA1 o > BRCA2 la han heredado de uno de sus progenitores > El progenitor con la variante puede o no haber > tenido un cáncer dependiendo de las siguientes > variables: penetrancia, sexo y edad del > progenitor, fallecimiento precoz. Por lo que, es > aconsejable realizar un test genético molecular > de ambos progenitores para conocer su estatus > genético. Si uno de ellos es portador de la > variante patogénica el riesgo de transmirla a la > descendencia será de un 50%. El riesgo a > desarrollar un cáncer dependerá de numerosas > variables incluyendo la penetrancia, el sexo y > la edad del individuo. > > En su caso, si sus hermanas mellizas fueran > portadoras de la mutación del gen BRCA1 el riesgo > , a los 45 años ,serÃa del 30% y de un 8% a > desarrollar un cáncer de mama y o de ovario > respectivamente . Y si fueran portadoras de la > mutación del gen BRCA2 los riesgos de un cáncer > de mama seria del 14%. Por otra parte los riesgos > estimados para Vd. a los 40 años serÃan > moderados >1 en 6 en base a su historial y > pendiente de conocer el estatus genético de sus > padres y del resultado del estudio de sus > hermanas. > > Un cordial saludo
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