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Dr. Jaume Antich escribió:
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> Hola.
> 
> El síndrome del cáncer de mama- ovario familiar
> constituye la forma más frecuente  de cáncer
> hereditario de mama   y está causado por 
> mutaciones  germinales  de los genes BRCA1 y BRCA2
> en uno de los progenitores- Estos genes 
> contribuyen a la incidencia  del cáncer mamario 
> en <2% de las mujeres. Las mutaciones germinales 
> de estos genes  se heredan de una forma
> autosómica dominante y con una penetrancia muy
> alta. 
> 
> Las mutaciones del gen BRCA1 confieren unos
> riesgos promedio de afectación a los 70 años 
> del  65%  y del 40% de desarrollar un cáncer de
> mama o de ovario respectivamente. Las mutaciones
> del gen BRCA2 muestran unos riesgos promedio del 
> 45% (mama)  y 11% (ovario).
> 
> Existen múltiples modelos para establecer
> posibles riesgos   de afectación basados en la
> valoración de factores predisponentes, 
> incluyendo edades de aparición y valoración del
> árbol genealógico, de afectos y no afectos. Hoy 
> en día, gracias al análisis de mutaciones de los
> genes BRCA1 y/o BRCA2 se han podido detectar
> portadoras y establecer unos riesgos a desarrollar
> un cáncer.  Hay que tener en cuenta que en la
> gran mayoría de los casos  las portadoras con 
> una variante patogénica de los  genes BRCA1 o
> BRCA2 la han heredado de uno de sus  progenitores
> El  progenitor  con la variante puede o no haber
> tenido un cáncer dependiendo de las siguientes
> variables: penetrancia, sexo y edad del
> progenitor, fallecimiento precoz. Por lo que, es
> aconsejable realizar un test  genético molecular
> de ambos progenitores para conocer su estatus
> genético. Si uno de ellos es portador de la
> variante patogénica el riesgo de transmirla a la
> descendencia será  de un 50%. El riesgo a
> desarrollar un cáncer  dependerá  de  numerosas
> variables incluyendo  la  penetrancia, el sexo y
> la edad del individuo.  
> 
> En su  caso, si sus  hermanas mellizas  fueran
> portadoras de la mutación del gen BRCA1 el riesgo
> , a los 45 años ,sería del 30%  y de un 8% a
> desarrollar un cáncer de mama y o de ovario
> respectivamente . Y si fueran portadoras de la
> mutación del gen BRCA2 los riesgos de un cáncer
> de mama seria del 14%. Por otra parte los riesgos
> estimados para Vd. a los  40 años serían
> moderados >1 en 6  en base a su historial y
> pendiente de conocer el  estatus genético de sus
> padres y del resultado del estudio de sus
> hermanas.
> 
> Un cordial saludo