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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > Los datos que aporta en su consulta ( > cardiopatÃa congética, hipogenicidad intestinal > y dismorfias faciales) podrÃan corresponder a un > sÃndrome malformativo, por probable > cromosomopatÃa. Si disponen de material fetal > podrÃa intentar realizar un estudio citogenético > con técnicas de microarrays para descartar o > confirmar esta posibilidad diagnóstica. O bien > llevar a cabo un cariotipo de ambos > progenitores. > En caso de un nuevo embarazo el Test prenatal de > ADN fetal no invasivo en sangre materna ofrece > varias opciones : detecciones de las las > trisomÃas clásicas 21,18.13, triploïdia, > monosomia X ,sexo fetal y sÃndromes por > microdeleciones como por ejemplo la del22q11.2 que > es la más frecuente . En caso de detectarse una > anomalia cromosòmica es recomendable realitzar > una amniocentesis con aplicación de un análisis > cromosómico con microarrays del tipo aCGH ( > hibridación genómica comparativa). > Esta técnica permite un análisis a gran escala > del genoma y reemplaza al cariotipo habitual por > su mayor resolución. El array CGH detecta > pequeñas deleciones o duplicaciones en el ADN, > que no pueden detectarse por otros métodos de > análisis de los cromosomas, como es el cariotipo > convencional obtenido en sangre o en lÃquido > amniótico y que se conoce como cariotipo > molecular. > > Un cordial saludo
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