Benvinguts al fòrum de Lagenetica.info!
Accés per a moderadors
Inici
>
Fòrum de lagenetica.info (Català)
Avançat
Fòrum de lagenetica.info (Català)
Aquest espai té com a finalitat la publicació de consultes, noticies o informacions relacionades amb els temes exposats a " La genètica a l' abast de tothom":
http://lagenetica.info
. Abans de participar, si us plau
llegiu les normes de funcionament.
El seu nom (no introdueixi dades personals):
Assumpte:
Help information
BBcode help
Prevención de SPAM:
Por favor introduzca el texto de la imagen inferior
jhE77
Introduce el código:
Missatge:
xavier gelada Va escriure: ------------------------------------------------------- > Les preguntes són sobre el programa de cribatge > de la síndrome de Down de la província de > Girona. Li han fet un screening a la meva dona > tenint en compte l'edat, data de l'última > menstruació, data de les anàlisis,...Han > utilitzat la tècnica AFP/Free b-hCG WALLAC-04. > Els resultats són: > > Risc Síndrome de Down = 1/2965. Baix Risc > Risc Síndrome d'Edwards = 1/4086. Baix Risc > Risc Defectes Tub Neural = Baix Risc > > Preguntes: > > a) És això l'anomenat Triple Screening ? > > b) Els metges comenten que aquesta prova té una > fiabilitat aproximada del 90 %. > Si això és cert quina és la fiabilitat exacta ? > 92, 93, 91.7, .... ? > > c) Què significa exactament aquesta fiabilitat en > termes de probabilitat en el nostre cas concret ? > Els metges no m'ho han sabut resoldre: Hom pot > interpretar moltes coses. Alguns exemples: 1) La > probabilitat que tinguem un fill amb síndrome de > Down és 1/ 2965 = 0,0003372... 2) La probabilitat > que la fracció 1/2965 sigui correcte és de 0,9 > (si fos 90 %) i la probabilitat que no sigui > correcte és de 0,1 amb la qual cosa, si no fos > correcte, és de suposar que no ens donaria > informació sobre la probabilitat que fos Down i > hauriem d'aplicar la probabilitat de que una dona > de 33 anys (el cas de la meva dona) tingui un fill > Down sense tenir cap informació a priori > exceptuant les ecografies fetes, les quals són > normals. Podríem relacionar amb molts altres > exemples les fraccions de l'screening amb aquesta > suposada fiabilitat aproximada del 90 %. > M'agradaria saber quina és exactament aquesta > relació entre el suposat 90 % de fiabilitat i les > fraccions que ens donen. Si l'exemple > d'interpretació (2) és correcte es fa > necessària la quarta pregunta (d) > > d) Quina és la incidència del Síndrome de Down > en dones de 33 anys en què les ecografies fetes > fins al moment (4 mesos d'embaràs) són normals i > sense antecedents familiars ? > > e) Si obtinc aquesta informació em veig capaç de > calcular la probabilitat real de tenir un fill amb > síndrome de Down (tot i que si voleu, per > estar-ne més segur, seria útil proporcionar-me > el procediment de càlcul general) i en aquest > sentit poder mesurar si val realment la pena fer > l'amnio, que segons em consta hi ha una > probabilitat d'avort real aproximada de l'1% (si > em podeu donar el % exacte millor). Si poguéssiu > respondre'm abans de dilluns dia 7 d'agost seria > fantàstic. Si això no és possible també serà > interessant saber-ho, però ja haurem fet l'amnio. > De totes maneres us agraeixo la vostra atenció > !!! > > Nota : Probablement les qüestions són una mica > extenses i complexes, però estic segur que > entendreu la importància de les meves preguntes > per tal d'avaluar els riscos reals.
He llegit i accepto
l´Avís Legal
i la
Política de Privacitat
.
[Please Enable JavaScript]