Benvinguts al fòrum de Lagenetica.info!
Accés per a moderadors
Inici
>
Fòrum de lagenetica.info (Català)
Avançat
Fòrum de lagenetica.info (Català)
Aquest espai té com a finalitat la publicació de consultes, noticies o informacions relacionades amb els temes exposats a " La genètica a l' abast de tothom":
http://lagenetica.info
. Abans de participar, si us plau
llegiu les normes de funcionament.
El seu nom (no introdueixi dades personals):
Assumpte:
Help information
BBcode help
Prevención de SPAM:
Por favor introduzca el texto de la imagen inferior
mJVEh
Introduce el código:
Missatge:
Dr.Jaume Antich Va escriure: ------------------------------------------------------- > Elia. > > L’ esclerosi tuberosa mostra una transmissió > autosòmica dominant amb un risc alt > d’afectació per a la descendència. Si bé, > també cal tenir en compte que en un terç dels > casos es tracte de formes esporàdiques. > > S’ han identificat dos genes :TSC1 y TSC2. Les > mutaciones del gen TSC1 se detecten en un 50% de > les formes familiars i en un 10% dels casos > esporádics, mientras que las mutaciones del gen > TSC2 se encuentran en un 50% de las formas > familiares y en 60-70% de las esporádicas. > > El diagnòstico prenatal és possible : valoració > ecográfica i anàlisi genètic-molecular en > biopsia de vellositats corial o en amniocits > (amnioicentèsi) sempre i quan es coneixi la > mutació responsable. > > Seria recomanable una consulta amb un genetista > clínic, per poder assesor-la degudament sobre el > tipus de proves a realitzar, després d’una > avaluació acurada. > > Cordialment, > > Dr.Jaume Antich > > .
He llegit i accepto
l´Avís Legal
i la
Política de Privacitat
.
[Please Enable JavaScript]