Respuesta al correo electrónico de Alexandra de Santiago de Chile, del 21 de febrero del 2004..
Alexandra, hemos tratado de mandarte varias veces la respuesta pero el sistema lo rechaza probablemente haya algun error en la dirección que nos mandaste.
Tú consulta era: "estimados doctores , quisiera saber ahora que pretendo tener un hijo , que posibilidades hay que tenga un hijo autista , en mi familia existe un tio con esta enfermedad , mi duda es cual es el porcentaje de tener un hijo con este problema.muchas gracias de ante mano.alexandra.
Y la respuesta del Dr Jaume Antich fue:
Estimada Alexandra
El autismo es un trastorno psiquiátrico de inicio alrededor de los 3 años de edad con una triada de deterioro en las áreas de interacción social, en la comunicación con trastornos en el leguaje y en el comportamiento con respuestas extrañas o inadecuadas, repetitivas o estereotipadas. Puede asociarse con alteraciones neurológicas: retraso mental en un 75% de los casos, convulsiones entre un 15% y un 30% de los casos y anomalías en el EEC en un 20% a 50% de los casos.
Existen unos criterios diagnósticos expuestos en el Manual de la Asociación Americana de Psiquiatría, 4ª edición (DSM-IV) y para su evaluación se siguen unos cuestionarios el CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) y otros elaborados por las sociedades de Neurologia Infantil y la Academia de Americana de Neurología ((http://www.aan.com).
Se desconoce la etiología pero se admite que existe una amplia base genética que ha permitido distinguir dos formas de autismo: idiopático y secundario.
El autismo secundario corresponde a un 5%-10% de los casos de autismo y puede deberse a factores ambientales, a anomalías cromosómicas o a algunos síndromes mendelianos (frágil X, Rett, esclerosis tuberosa, Sotos, neurofibromatosis y Joubert ).
Mientras que el autismo idiopático, es mucho más frecuente, casi un 90% de los casos. Los estudios moleculares han permitido identificar a una serie de genes candidatos, en numerosos autosomas , pero de momento ninguno de estos genes se ha asociado de una manera definitiva con el autismo idiopático. Recientemente se han encontrado mutaciones del gen Neuroligina 4 (NLGN4) localizado en el cromosoma X y se piensa que este gen podría estar involucrado en los trastornos autísticos.
En cuanto a los riesgos de recurrencia se establecen unos riesgos empíricos, en especial para los casos de un hijo afecto, oscilando entre un 4% y 7%.Los riesgos aumentaran en el caso de dos hijos afectos. Para otros familiares , hasta la fecha no se disponen de datos pero se considera que serán muy pequeños.
De todas maneras antes de pronunciarse sobre los riesgos de recurrencia, se deberán seguir las pautas generales ante cualquier trastorno genético. Es importante una evaluación detallada por un genetista clínico o un médico experto en dismorfología..
Se deberá confeccionar una genealogía de al menos tres generaciones, reseñando no solamente las manifestaciones de autismo sino también trastornos leves del lenguaje, síntomas sociales o psiquiátricos. También es importante el exámen clínico dismorfológico para descartar una forma secundaria y llevar a cabo un estudio cromosómico ( con técnicas de citogenética molecular) y las pruebas moleculares pertinentes según el caso (le recomendamos que consulte a la página web capítulos referentes al origen de las enfermedades hereditarias y técnicas de diagnóstico prenatal).
Para cualquier otra aclaración no dude en consultarnos de nuevo.
Muy atentamente
Dr. Jaume Antich
Genética Clínica
