definir y describir terminologia científica

Felicidades por esta importante y divulgativa página, que como ustedes dicen es, "al alcance de todos".

Mi pregunta es la siguiente:

Tras leer su web, entiendo que si el estudio de cromosomas de nuestro hijo es normal, todavía puede tener una enfermedad genética que puede estar relacionada con la información contenida en los cromosomas ¿ correcto? y que es la respuesta que ustedes dan en la pregunta nº 2 del apartado preguntas.

Les quedaría muy agradecida, si pudieran ampliarme información sobre el tema, y me describieran de forma comprensible es decir "al alcance de todos " :-) ", los conceptos al respecto con la terminología científica actual.

Pepa