Hola!
Tenemos un hijo que cumplirá 7 años en diciembre, con apariencia normal, físico normal y que va a curso por año
Desde hace un año lo llevamos al psicólogo porque veíamos que le costaba obedecer órdenes, era impulsivo, perdía la atención con facilidad, y que sacaba el curso pero dedicándole muchas horas por nuestra parte. En cuanto a los ejercicios físicos se notaba que era más torpe que otros niños de su edad.
El psicólogo nos dijo que tenía TDAH (Transtorno por Déficit de Atención con Hiperactividad) y Retraso Psicomotor
Nos remitió al Neuropediatra y éste ordenó un estudio genético para descatar posibles alteraciones. Se descartó el síndrome X-FRAGIL, y el resultado fue el siguiente:
CARIOTIPO ESPECTRAL (sm)
MOTIVO DEL ESTUDIO
INDICACIÓN
Retraso psicomotor e hiperactividad
RESULTADOS
METODO DE ESTUDIO
Cultivo de linfocitos estimulados con Fitohemaglutina durante 72 horas.
Hibridación con 24 sondas.
Se analizan 10 metafases.
CARIOTIPO
46, XY, der (9)(9pter->9qter::8q21.2-->8qter)(8 metafases)/
46, XY (2 metafases)
CONCLUSION
El cariotipo espectral demuestra la presencia de material extra del cromosoma 8 sobre la región q terminal del cromosoma 9 en una línea celular mayoritaria (80%) y otra línea celular (20%) con cariotipo normal.
Por tanto, el paciente presenta una trisomía parcial del cromosoma 8 en mosaico.
El mismo neuropediatra no nos supo explicar muy bien esto que era.
Desde entonces el niño está tomando un medicamento llamado Rubifen 5 mg. (metilfenidato) y los cambios han sido increíbles, realmente sorprendentes, en cuanto a comportamiento, concentración, y esfuerzo físico. Una maravilla.
Tengo 3 preguntas:
- ¿puede ser la trisomía parcial del cromosoma 8 en mosaico la que le produce el TDAH y Retraso Psicomotor?
- ¿Podrá el niño llevar una vida normal con su medicación?
- ¿hay alguna enfermedad relacionada con la trisomía parcial del cromosoma 8 en mosaico?
Muchas gracias por anticipado y espero con ansia sus respuestas.