Hola,
Voy a ser una madre primeriza, la fecha estimada es principios de Febrero y mi consulta se debe a que hace unos días me han realizado una amniosentesis por unas pruebas que quería realizar nuestro medico. En esta amniosentesis han encontrado, según nos indica el medico una trisomia en el cromosoma 8. Tadavía no nos han asesorado como debieran. La verdad es que estamos muy asustados por lo que hemos leido en internet, no es muy alentador. La cuestion es que este bebe lo hemos hecho por FIV y no se si eso tendrá algo que ver con lo de nuestro bebe.
Os detallo el cariotipo : 46 xy,der(9)t(8;9)(q22;p24)
La lectura que nos hacen es la siguiente:
Cytogenetic analysis of GTG banded metaphases has revealed a MALE karyotipe with additional chromosomal material apparentely of the distal long arm of chromosome 8 origin, on the distal short arm of chromosome 9 in all cells examined. This imbalance results in trisomy for a part of the distal long arm of chromosome 8 segment and monosomy of the distal short arm of chromosome 9 segment. This imbalance would be expected to result in fetal anomalies. This abnormality may have originated de novo or from an unbalanced meiotic segregation in a balanced parental.
Siento mucho ponerlo en inglés pero es así como tenemos los resultados.
Necesito saber que riesgos existen para mi y para mi bebe, la verdad es que tenemos mucha ilusion en todo esto y estamos muy preocupados por ello.
Se puede determinar la gravedad a traves del cariotipo?
Muchas gracias por vuestra ayuda y muchas gracias por hacer lo que haceis que ayuda a mucha gente.
Atentamente
Ruth.