Cariotipo 47,XYY
Muestra una prevalencia de 1 en 1000 recién nacidos del sexo masculino .La incidencia durante el diagnóstico prenatal es similar a la del nacimiento. Esta aneuplodia de los cromosomas sexuales no se caracteriza por presentar unas características clínicas bien definidas, por lo que la utilización del término de síndrome parece más bien inapropiada. Los varones con un cromosoma Y extra son fenotípicamente normales y en la mayoría de los casos pasan desapercibidos. Si bien a veces presentan alteraciones menores en el comportamiento, tales como hiperactividad, dificultades en el lenguaje y en el aprendizaje, También pueden mostrar una reducción de 10 a 15 puntos su C.I.. La talla es alta, a expensas de las extremidades inferiores, alcanzando el percentil 75 durante la adolescencia. El desarrollo puberal, gonadal y la espermatogénesis son normales.
Bibliografía recomendada:
Grass et al. ,1984 . Am J Med Genet 19:553-560
Linden, Bender I Robinson , 1999 Obstetr and Gynec 87:468-75
Fryns 1998. Prenatal Diag 18:303-304
Gotz al. 1999. Psychol Med 29:953-962
Internet:
En la página web [
lagenetica.info] encontrará explicaciones referentes a los cromosomas, alteraciones y mecanismo de producción, así como en la sección de enlaces de interés, podrá acceder a más información. Consulte pubmed, google. Palabras clave: 47,XYY karyotype, sex chromosome aneuploidies .
Muy atentamente,
Dr. Jaume Antich
Genética Clínica