ENFERMEDADES RARAS

Buenas tardes:
Me gustaría saber vuestra opción ya que estamos desesperados, nos hicieron la amniocentesis por pliegue nucal alto de 6.6 mm e higroma quístico. Nos han dado los resultados completos de la amniocentesis incluyen un array y no ha detectado ninguna enfermedad, no hicimos un ecocardiograma y esta bien. Pero ahora tiene arteria umbilical única, agenesia de ductus venoso,y los riñones dilatados.
Estamos en la semana 21 y solo nos han dado 2 días para decidir si seguimos con el embarazo o no. Nos dice que con estos problemas que le ven es posible que tenga una enfermedad rara que no la detectado la amniocentesis no es 100% seguro. ¿existe alguna prueba más que podamos averiguar que enfermedad? ¿ se puede saber de que tipo de enfermedad o el grado de la enfermedad que puede tener? Estamos desolados pensábamos que con la amniocentesis ya sería suficiente ya ahora nos dicen esto. Que opinan..
Muchas gracias