Buenas
Me gustaría trasladar mi caso pues llevo meses muy angustiada
Tras ver que mi bebé va Algo retrasado en el tema psicomotor comenzamos a ir a Neuropediatras
Mi bebé tiene 10 meses y le cuesta hacer todo mucho. En general todos los dos neuros y los dos pediatras que lo han visto no han encontrado nada extraño
Hicieron ecografias cerebrales por la fontanela, hicieron electro del cerebro con el bebé dormido ( y todo bien)
Nosotros no nos quedamos tranquilos y ordenamos un cariotipo pues además del retraso leve psicomotor le acaban de salir dos dientes súper pequeños ( el pediatra nos dijo que efectivamente eran muy muy pequeños) pero que hay que esperar a que le salgan más
Fruto de los nervios le hicimos un Cariotipo y nos sale los siguientes resultados
Ganancia de 458 Kb correspondiente a la banda cromosómica 8p23.1, que afecta a los genes PRAG1 (617344), CLDN23 (609203) y MFHAS1 (605352)
En las bases de datos DECIPHER, se ha encontrado 1 caso con una CNV similar (259716).
En la base de datos ISCA (The International Standards For Cytogenomic Arrays Consortium) no se han encontrado casos con CNVs similares y en CAGdb (Cytogenomics Array Group CNV database) se ha encontrado 1 caso con una CNV similar(14497) clasificada como VOUS probablemente benigna.
En la base de datos de población general DGV (Database of Genomics Variants) no se han encontrado casos
similares.
El conjunto de esta información hace que se concluya que esta CNV sea clasificada como VOUS (VARIANTE DE SIGNIFICADO INCIERTO) probablemente benigna.
Se recomienda asesoramiento genético.
Me gustaría por favor me ayudaran puesto que en el laboratorio nos han dicho que lo localizado no tiene nada que ver con los síntomas de mi hijo.
Por otro lado se que este cariotipo no ha eliminado el 100% de encontrar algún síndrome puesto que hablando con el que ha realizado el estudio a mi hijo el cariotipo me dijo que por ejemplo para Angelman se ha descartado un 75% de posibilidades pero para descartarlo al 100% hay que hacer otro estudio
Hay algún estudio donde me puedan mirar al menos los 10-15 síndromes más importantes y asegurarme al 100% que tiene o que no tiene
Gracias
