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Re: displasia esqueletica

27-December-2016 18:25
Hola.

Ante una posible displasia esquelética hay que efectuar los siguientes estudios:
1-valoración de las características clínicas del paciente y la posible asociaciones con otras anomalías.
2-análisis detenido de los signos radiológicos, de ahí la necesidad de disponer de una serie esquelética completa , que incluya manos y pies.
Los datos obtenidos nos orientaran hacia los estudios moleculares apropiados.

En relación al gen FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico) sus mutaciones se pueden asociar con una serie de entidades clínicas tales como: acondroplasia, hipocondroplasia, SADDAN (acondroplasia severa, déficit intelectual y acantosis nigricans), y síndromes que cursan con craneosinostosis. De estas la hipocondroplasia constituye una forma menor o moderada de la acondroplasia en la que los signos clínicos y radiológicos son más moderados y la evolución es más favorable.No se diagnóstica en el neonato, sino que lo hace más tardíamente durante el desarrollo del niño. Las radiografía muestran que los huesos largos de las extremidades son ligeramente más cortos.

Un cordial saludo.

--
Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

Atención: Las respuestas publicadas en este foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista. Gracias.
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displasia esqueletica

angela flores moran 1095 18-January-2006 21:14

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 403 20-January-2006 11:17

Re: displasia esqueletica

Mónica Hernández 386 17-May-2007 22:34

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 433 18-May-2007 10:37

displasia esqueletica

Edgar Muela 453 22-February-2008 14:43

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 351 24-February-2008 12:27

Re: displasia esqueletica

una madre desesperada juana 398 07-May-2013 01:14

Re: displasia esqueletica

vanessa miranda 407 13-March-2009 16:48

Re: displasia esqueletica

claudio perez 442 05-June-2009 20:25

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 310 06-June-2009 10:39

Re: displasia esqueletica

rocio garcia 452 07-July-2009 22:20

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 431 09-July-2009 12:20

Re: displasia esqueletica

daniel 342 01-September-2007 03:21

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 377 01-September-2007 14:38

Re: displasia esqueletica

Alina Brito Meneses 439 12-April-2012 17:02

Re: acrondoplasia

iraima moreno 452 02-March-2009 14:56

Re: acrondoplasia

Dr.Jaume Antich 428 03-March-2009 11:26

displasia esqueletica

Jimena 489 11-March-2009 22:49

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 386 12-March-2009 10:13

Re: displasia esqueletica

Anggie 474 03-April-2013 08:44

Re: displasia esqueletica

myriam 122 27-June-2019 20:35

Re: displasia esqueletica

Dr. Jaume Antich 97 28-June-2019 11:59

displasia esqueletica

valvanera Berenguer 498 10-July-2009 11:58

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 447 16-July-2009 11:24

Fémur corto

SOFÍA 460 23-July-2009 20:08

Re: Fémur corto

Dr.Jaume Antich 335 25-July-2009 17:28

Re: femur

Daniela 439 30-July-2011 19:23

Re: displasia esqueletica

maira 486 12-September-2009 16:23

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 350 14-September-2009 16:28

Re: displasia esqueletica

ana rojas 452 06-April-2011 18:35

Re: displasia esqueletica

edna 362 08-August-2013 18:01

displasia esqueletica

FLOR GLEZ. 451 23-November-2007 00:53

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 282 30-November-2007 00:19

Re: displasia esqueletica

FLOR GLEZ. 363 11-December-2007 01:01

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 421 19-December-2007 14:56

Re: displasia esqueletica

Julia M fernandez 393 23-November-2008 22:22

Re: displasia esqueletica

perla guzman 471 10-March-2008 18:47

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 394 11-March-2008 13:53

Re: displasia esqueletica

perla guzman 449 11-March-2008 21:26

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 461 12-March-2008 17:39

Re: displasia esqueletica

Ramon Echeverria 446 11-March-2008 03:03

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 398 11-March-2008 13:55

Re: displasia esqueletica

Ramon Echeverria 426 12-March-2008 00:54

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 414 12-March-2008 18:11

Re: displasia esqueletica

Margarita 363 03-September-2009 02:42

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 458 07-September-2009 19:20

Re: displasia esqueletica

Margarita 423 03-September-2009 04:37

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 420 07-September-2009 19:17

Re: displasia esqueletica

Alegre Miguel 351 31-March-2008 05:59

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 421 03-April-2008 09:13

Re: displasia esqueletica

Angelica 276 26-December-2016 17:59

Re: displasia esqueletica

Dr. Jaume Antich 337 27-December-2016 18:25

Re: displasia esqueletica

Angelica 308 28-December-2016 00:19

Re: displasia esqueletica

Dr. Jaume Antich 413 30-December-2016 18:41

Re: displasia esqueletica

anderson 322 26-June-2008 00:11

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 352 26-June-2008 18:35

Re: displasia esqueletica

Diego 340 01-July-2008 16:28

Re: displasia esqueletica

Pedro 336 03-July-2008 01:42

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 375 25-August-2008 19:52

Re: displasia esqueletica

daniel 455 24-July-2008 04:22

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 383 25-August-2008 18:59

Re: displasia esqueletica

GRIS ELIZALDE 425 24-June-2009 04:33

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 367 25-June-2009 11:26

Re: displasia esqueletica

GRIS ELIZALDE 423 16-June-2009 02:33

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 361 17-June-2009 10:16

displasia esqueletica

monica 458 02-September-2009 15:41

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 377 04-September-2009 15:55

Re: displasia esqueletica

cami 363 19-March-2010 18:14

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 401 25-March-2010 21:01

Re: displasia esqueletica

Lucia Vargas M 573 03-September-2010 04:11

Re: displasia esqueletica

Dr. Jaume Antich 399 06-September-2010 17:18

Re: displasia esqueletica

julieta40 575 16-September-2010 09:14

Re: displasia esqueletica

Dr. Jaume Antich 420 17-September-2010 23:23

displasia de cadera

melissa 452 15-November-2010 22:59

Re: displasia de cadera

Dr.Jaume Antich 395 16-November-2010 18:56

Re: displasia esqueletica

sencillamente yo 401 21-January-2011 05:19

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 402 27-January-2011 18:38

Re: displasia esqueletica

MARTHA CALVILLO ANZUREZ 412 03-February-2011 23:01

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 400 11-February-2011 19:18

Re: displasia esqueletica

sencillamente yo 437 10-February-2011 04:24

Re: displasia esqueletica

Dr.Jaume Antich 413 28-February-2011 16:22

Re: femur

yuye 355 27-April-2011 20:11

displasia y polihidramnios

Eugenia 392 11-August-2011 18:03

Re: displasia y polihidramnios

Ana 719 26-June-2012 22:28

Re: displasia esqueletica

Veronica Teran 363 12-November-2011 19:26

displasia esqueletica

Brenda 367 14-January-2012 13:03

Re: displasia esqueletica

Isabella 406 18-January-2013 03:54

Re: displasia esqueletica

Silvia Garrido 431 14-February-2012 20:48

Re: displasia esqueletica

tamar 462 28-February-2012 23:01

Re: displasia esqueletica

tamar 426 28-February-2012 23:05

Re: displasia esqueletica

yajayda de la cruz 324 04-May-2012 02:11

Re: displasia esqueletica

maria nuñez 396 12-May-2012 22:06

Re: displasia esqueletica

lucero 392 21-July-2012 18:39

Re: displasia esqueletica

julieta 346 19-November-2012 01:06

Re: displasia esqueletica

maria 383 09-June-2014 20:25

Re: displasia esqueletica

Julieta L 426 23-June-2014 19:57

Re: displasia esqueletica

Paula 427 02-September-2014 16:56