Referente a su consulta de varios casos de sordera en la familia, quisiera añadir unas consideraciones: a tener en cuenta:
Alrededor del 50-60% de las sorderas son genéticas, familiares y transmisibles (AD, AR , LX o mitocondrial) (ver página web: origen de las enfermedades hereditarias). Se conocen más de 70 genes responsables, siendo el gen más frecuente la conexina 26.
Las sorderas se clasifican según el grado de afectación leves, moderadas, severas y profundas), según la localización (sorderas de transmisión, sordera neurosensorial o mixta) y según la edad de comienzo.
Según su etiología, las sorderas pueden ser síndrómicas (la sordera está asociada a otras anomalías) o no- síndrómicas (en las que no existen otras anomalías extraauditivas asociadas)
En consecuencia para poder un consejo genético hace falta una recogida e interpretación de la historia familiar, descartar una forma síndrómica , aportar pruebas realizadas y exploraciones efectuadas por otros especialistas médicos
Los datos que aporta en su pregunta sugieren ciertamente una forma genética, pero antes de poder establecer unos mecanismos hereditarios, hace falta, tal como apunta la Dra.Solé completar correctamente el árbol genealógico, edad de comienzo, si presentan otras anomalías asociadas, exploraciones efectuadas, radiografías etc..
Muy atentamente,
Dr. Jaume Antich
Genética Clínica
