Hola Isabel,
Deseo añadir un poco de información respecto a la translocación 13;14 y a la trisomia 13.
La translocación 13;14, forma parte del grupo de translocaciones denominadas robertsonianas. Este tipo de translocaciones suelen ser familiares y en la historia familiar suelen haber varios individuos portadores de la misma. Se pueden asociar con una historia de abortos repetidos y una infertilidad masculina. Por lo que en estos casos se aconsejan técnicas de reproducción asistida (FIV o ICSI) y a veces complementada con un diagnóstico genético preimplantacional. Los riesgos de recurrencia de una trisomia 13 por translocación , como debe ser su caso, es muy pequeño, menor del 1% se estima en un 0.5%). El riesgo de otras anomalías cromosómicas es igualmente pequeño y prácticamente todas abortan espontáneamente por el desequilibrio cromosómico del que conllevan. Lo más probable es que resulten fetos portadores de la translocación equilibrada o totalmente normales. También debe tenerse en cuenta la edad de la madre, para otro tipo de anomalías cromosómicas.
Habiendo conseguido un embarazo espontáneo es aconsejable que lleve a cabo un diagnóstico genético prenatal (ecográfico y cromosómico).
Muy cordialmente,
Dr.Jaume Antich
Genética Clínica
