Hola Sandra.
Las translocaciones consisten en un intercambiuo de material entre dos cromosomas, acrocéntricos (pares 13,14 , 15,21 y 22) denominadas Robertsonianas o bien entre dos cromosomas no acrocéntricos, denominadas recíprocas (Vease en INICIO, Preguntas nº 28).
Dentro de las translocaciones Robertsonianas, las más frecuentes són las que tienen lugar entre los cromosomas 13 y 14 (un75%), siguiendo la 14;21 (un 8%) y menos frecuente es la 14;15 (2.5%).
Las translocaciones Robertsonianas pueden ser familiares o aparecer de novo. Las últimas pueden dar alteraciones del fenotipo por desequilibrio genético o por disomías uniparentales (un par de cromosomas homólogos heredados de un mismo progenitor) y con un cuadro clínico bien definido .
En su caso en primer lugar es importante conocer el cariotipo de los progenitores , una evaluación ecográfica lo más detallada posible y si fuera posible descartar la disomía uniparental del cromosoma 14.
Le recomendamos que entre en la web y lea todo lo referente a cromosomas y origen de las enfermedades hereditarias por alteraciones de los mismos y finalmente acceder a preguntas, en donde se describen como tienen lugar las alteraciones estructurales de los cromosomas.
Sería conveniente que acudiera a un gen etista clínico para obtener una más amplia información.
Reciba un cordial saludo,
Dr.Jaume Antich
