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Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich
12-February-2008 11:11
Hola Sandra.

Las translocaciones consisten en un intercambiuo de material entre dos cromosomas, acrocéntricos (pares 13,14 , 15,21 y 22) denominadas Robertsonianas o bien entre dos cromosomas no acrocéntricos, denominadas recíprocas (Vease en INICIO, Preguntas nº 28).

Dentro de las translocaciones Robertsonianas, las más frecuentes són las que tienen lugar entre los cromosomas 13 y 14 (un75%), siguiendo la 14;21 (un 8%) y menos frecuente es la 14;15 (2.5%).

Las translocaciones Robertsonianas pueden ser familiares o aparecer de novo. Las últimas pueden dar alteraciones del fenotipo por desequilibrio genético o por disomías uniparentales (un par de cromosomas homólogos heredados de un mismo progenitor) y con un cuadro clínico bien definido .

En su caso en primer lugar es importante conocer el cariotipo de los progenitores , una evaluación ecográfica lo más detallada posible y si fuera posible descartar la disomía uniparental del cromosoma 14.

Le recomendamos que entre en la web y lea todo lo referente a cromosomas y origen de las enfermedades hereditarias por alteraciones de los mismos y finalmente acceder a preguntas, en donde se describen como tienen lugar las alteraciones estructurales de los cromosomas.

Sería conveniente que acudiera a un gen etista clínico para obtener una más amplia información.

Reciba un cordial saludo,

Dr.Jaume Antich
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Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Susana 2328 28-June-2006 09:30

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 999 29-June-2006 00:25

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Noemí 549 29-June-2006 09:50

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Susana 465 29-June-2006 13:42

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Susana 624 02-August-2006 09:12

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

TONI 505 04-August-2006 15:24

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 566 04-August-2006 16:38

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

vicky 430 19-August-2006 17:36

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 461 19-August-2006 18:44

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

vicky 385 13-April-2007 13:22

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 499 19-April-2007 19:00

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Tania 419 10-October-2007 23:05

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 671 17-October-2007 16:50

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Sandra 434 31-January-2008 09:11

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 744 12-February-2008 11:11

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Sandra 349 21-February-2008 17:49

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 490 24-February-2008 20:42

Re: translocacion 13 14

Asunción Martinez 325 08-July-2010 16:04

Re: translocacion 13 14

Dr. Jaume Antich 869 09-July-2010 16:33

Re: translocacion 13 14

cecilia 465 30-November-2010 03:39

Re: translocacion 13 14

Dr.Jaume Antich 742 04-December-2010 18:29

Re: translocacion 13 14

Estincy 398 02-August-2013 22:13

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Maria José 323 24-November-2009 16:35

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 410 25-November-2009 09:37

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

MARIA JOSÉ 322 25-November-2009 10:33

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 409 26-November-2009 09:35

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Maite Solé 329 26-November-2009 11:58

translocacion 13 14

Maria Lidias 476 14-May-2010 00:35

Re: translocacion 13 14

Isabel 336 17-June-2010 00:09

Re: translocacion 13 14

Dr.Jaume Antich 392 18-June-2010 17:00

translocacion 13 14

ALIENA 326 22-June-2011 20:02

Re: translocacion 13 14

andrea 331 18-April-2012 22:39

Re: translocacion 13 14

Issa Cristina 389 11-February-2014 23:35

Re: translocacion 13 14

patricia 330 11-August-2014 04:58

Re: translocacion 13 14

Natalia Azpettia 589 09-December-2014 17:21

Re: translocacion 13 14

dayana 370 13-January-2015 19:42

Re: alteracion del cromosoma:14

diana 507 01-March-2010 20:19

Re: alteracion del cromosoma:14

Dr.Jaume Antich 513 05-March-2010 22:24

Re: alteracion del cromosoma:14

diana 412 01-March-2010 20:21

Re: alteracion del cromosoma:14

Dr.Jaume Antich 502 05-March-2010 22:23

Re: alteracion del cromosoma:14

francisco 145 17-May-2018 01:49

Re: alteracion del cromosoma:14

Dr. Jaume Antich 226 17-May-2018 18:12