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Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

28-June-2006 09:30
Por motivos de edad (37 años), mi ginecólogo me aconsejó realizarme la amniocentesis para determinar posibles malformaciones del feto. La semana pasada, y ya con 20 semanas de gestación, recibí el informe con los resultados, en el que se informaba acerca del sexo cromosómico femenino y la existencia una translocación robertsoniana entre los cromosomas 13 y 14.

Casi de inmediato, mi marido y yo visitamos al genetista para pedir más información al respecto.

Con anterioridad a este embarazo, sufrí 3 abortos y tuve un niño varón sano (en cuyo embarazo, también se me practicó una amniocentesis).

Mi primer embarazo se interrumpió a las 21 semanas de gestación tras sufrir una coriamnionitis severa aguda. En mi segundo embarazo nació mi hijo y fue un embarazo sin complicaciones. En mi tercer embarazo, a las 11 semanas de gestación, se detectó en una ecografía de control, que no había latido fetal, por lo que se me practicó un legrado. En mi cuarto embarazo, sufrí un aborto espontáneo al principio de la gestación. Y ahora, en mi quinto embarazo, se ha detectado la existencia de esta translocación robertsoniana.

Los indicios apuntan a que, mi marido o yo, podamos esta translocación, por lo que hemos solicitado el estudio de nuestros cariotipos.

Por otro lado, al haber realizado también la prueba QF-PCR, quisimos someternos ambos a una prueba de ADN para determinar si la disomía era monoparental o biparental y, de este modo, conocer con certeza cuáles eran las posibles malformaciones que podría sufrir la niña. Lamentablemente, parece que el cultivo se ha contaminado y sólo podríamos llegar a este resultado mediante la realización de una nueva amniocentesis, que nos ha sido desaconsejada por el propio genetista, por el riesgo que conlleva esta técnica invasiva.

Ahora mismo estoy muy intranquila, preocupada y triste. Psicológicamente, éste ha sido un nuevo golpe duro para mí y no sé muy bien como afrontar esta incertidumbre hasta el final del embarazo. Lo único que, de momento, sí tengo claro, es que éste va a ser mi última gestación!

Un cordial saludo para todos.
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Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Susana 2403 28-June-2006 09:30

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 1024 29-June-2006 00:25

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Noemí 578 29-June-2006 09:50

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Susana 489 29-June-2006 13:42

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Susana 648 02-August-2006 09:12

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TONI 526 04-August-2006 15:24

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 588 04-August-2006 16:38

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vicky 452 19-August-2006 17:36

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Dr.Jaume Antich 483 19-August-2006 18:44

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vicky 407 13-April-2007 13:22

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Dr.Jaume Antich 526 19-April-2007 19:00

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Tania 441 10-October-2007 23:05

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Dr.Jaume Antich 694 17-October-2007 16:50

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Sandra 457 31-January-2008 09:11

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Dr.Jaume Antich 765 12-February-2008 11:11

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Sandra 371 21-February-2008 17:49

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Dr.Jaume Antich 516 24-February-2008 20:42

Re: translocacion 13 14

Asunción Martinez 346 08-July-2010 16:04

Re: translocacion 13 14

Dr. Jaume Antich 895 09-July-2010 16:33

Re: translocacion 13 14

cecilia 486 30-November-2010 03:39

Re: translocacion 13 14

Dr.Jaume Antich 763 04-December-2010 18:29

Re: translocacion 13 14

Estincy 418 02-August-2013 22:13

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Maria José 344 24-November-2009 16:35

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 435 25-November-2009 09:37

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MARIA JOSÉ 344 25-November-2009 10:33

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 428 26-November-2009 09:35

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Maite Solé 349 26-November-2009 11:58

translocacion 13 14

Maria Lidias 500 14-May-2010 00:35

Re: translocacion 13 14

Isabel 357 17-June-2010 00:09

Re: translocacion 13 14

Dr.Jaume Antich 411 18-June-2010 17:00

translocacion 13 14

ALIENA 347 22-June-2011 20:02

Re: translocacion 13 14

andrea 350 18-April-2012 22:39

Re: translocacion 13 14

Issa Cristina 408 11-February-2014 23:35

Re: translocacion 13 14

patricia 353 11-August-2014 04:58

Re: translocacion 13 14

Natalia Azpettia 614 09-December-2014 17:21

Re: translocacion 13 14

dayana 389 13-January-2015 19:42

Re: alteracion del cromosoma:14

diana 526 01-March-2010 20:19

Re: alteracion del cromosoma:14

Dr.Jaume Antich 535 05-March-2010 22:24

Re: alteracion del cromosoma:14

diana 430 01-March-2010 20:21

Re: alteracion del cromosoma:14

Dr.Jaume Antich 523 05-March-2010 22:23

Re: alteracion del cromosoma:14

francisco 163 17-May-2018 01:49

Re: alteracion del cromosoma:14

Dr. Jaume Antich 248 17-May-2018 18:12