Por motivos de edad (37 años), mi ginecólogo me aconsejó realizarme la amniocentesis para determinar posibles malformaciones del feto. La semana pasada, y ya con 20 semanas de gestación, recibí el informe con los resultados, en el que se informaba acerca del sexo cromosómico femenino y la existencia una translocación robertsoniana entre los cromosomas 13 y 14.
Casi de inmediato, mi marido y yo visitamos al genetista para pedir más información al respecto.
Con anterioridad a este embarazo, sufrí 3 abortos y tuve un niño varón sano (en cuyo embarazo, también se me practicó una amniocentesis).
Mi primer embarazo se interrumpió a las 21 semanas de gestación tras sufrir una coriamnionitis severa aguda. En mi segundo embarazo nació mi hijo y fue un embarazo sin complicaciones. En mi tercer embarazo, a las 11 semanas de gestación, se detectó en una ecografía de control, que no había latido fetal, por lo que se me practicó un legrado. En mi cuarto embarazo, sufrí un aborto espontáneo al principio de la gestación. Y ahora, en mi quinto embarazo, se ha detectado la existencia de esta translocación robertsoniana.
Los indicios apuntan a que, mi marido o yo, podamos esta translocación, por lo que hemos solicitado el estudio de nuestros cariotipos.
Por otro lado, al haber realizado también la prueba QF-PCR, quisimos someternos ambos a una prueba de ADN para determinar si la disomía era monoparental o biparental y, de este modo, conocer con certeza cuáles eran las posibles malformaciones que podría sufrir la niña. Lamentablemente, parece que el cultivo se ha contaminado y sólo podríamos llegar a este resultado mediante la realización de una nueva amniocentesis, que nos ha sido desaconsejada por el propio genetista, por el riesgo que conlleva esta técnica invasiva.
Ahora mismo estoy muy intranquila, preocupada y triste. Psicológicamente, éste ha sido un nuevo golpe duro para mí y no sé muy bien como afrontar esta incertidumbre hasta el final del embarazo. Lo único que, de momento, sí tengo claro, es que éste va a ser mi última gestación!
Un cordial saludo para todos.
