28-June-2006 09:30
Por motivos de edad (37 años), mi ginecólogo me aconsejó realizarme la amniocentesis para determinar posibles malformaciones del feto. La semana pasada, y ya con 20 semanas de gestación, recibí el informe con los resultados, en el que se informaba acerca del sexo cromosómico femenino y la existencia una translocación robertsoniana entre los cromosomas 13 y 14.

Casi de inmediato, mi marido y yo visitamos al genetista para pedir más información al respecto.

Con anterioridad a este embarazo, sufrí 3 abortos y tuve un niño varón sano (en cuyo embarazo, también se me practicó una amniocentesis).

Mi primer embarazo se interrumpió a las 21 semanas de gestación tras sufrir una coriamnionitis severa aguda. En mi segundo embarazo nació mi hijo y fue un embarazo sin complicaciones. En mi tercer embarazo, a las 11 semanas de gestación, se detectó en una ecografía de control, que no había latido fetal, por lo que se me practicó un legrado. En mi cuarto embarazo, sufrí un aborto espontáneo al principio de la gestación. Y ahora, en mi quinto embarazo, se ha detectado la existencia de esta translocación robertsoniana.

Los indicios apuntan a que, mi marido o yo, podamos esta translocación, por lo que hemos solicitado el estudio de nuestros cariotipos.

Por otro lado, al haber realizado también la prueba QF-PCR, quisimos someternos ambos a una prueba de ADN para determinar si la disomía era monoparental o biparental y, de este modo, conocer con certeza cuáles eran las posibles malformaciones que podría sufrir la niña. Lamentablemente, parece que el cultivo se ha contaminado y sólo podríamos llegar a este resultado mediante la realización de una nueva amniocentesis, que nos ha sido desaconsejada por el propio genetista, por el riesgo que conlleva esta técnica invasiva.

Ahora mismo estoy muy intranquila, preocupada y triste. Psicológicamente, éste ha sido un nuevo golpe duro para mí y no sé muy bien como afrontar esta incertidumbre hasta el final del embarazo. Lo único que, de momento, sí tengo claro, es que éste va a ser mi última gestación!

Un cordial saludo para todos.
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Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Susana 2417 28-June-2006 09:30

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 1029 29-June-2006 00:25

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Noemí 585 29-June-2006 09:50

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Susana 495 29-June-2006 13:42

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Susana 654 02-August-2006 09:12

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TONI 530 04-August-2006 15:24

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Dr.Jaume Antich 594 04-August-2006 16:38

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vicky 456 19-August-2006 17:36

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Dr.Jaume Antich 489 19-August-2006 18:44

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vicky 411 13-April-2007 13:22

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Dr.Jaume Antich 532 19-April-2007 19:00

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Tania 448 10-October-2007 23:05

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Dr.Jaume Antich 700 17-October-2007 16:50

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Sandra 465 31-January-2008 09:11

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Dr.Jaume Antich 773 12-February-2008 11:11

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Sandra 375 21-February-2008 17:49

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Dr.Jaume Antich 521 24-February-2008 20:42

Re: translocacion 13 14

Asunción Martinez 351 08-July-2010 16:04

Re: translocacion 13 14

Dr. Jaume Antich 902 09-July-2010 16:33

Re: translocacion 13 14

cecilia 491 30-November-2010 03:39

Re: translocacion 13 14

Dr.Jaume Antich 770 04-December-2010 18:29

Re: translocacion 13 14

Estincy 422 02-August-2013 22:13

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Maria José 349 24-November-2009 16:35

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 440 25-November-2009 09:37

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MARIA JOSÉ 348 25-November-2009 10:33

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Dr.Jaume Antich 435 26-November-2009 09:35

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Maite Solé 355 26-November-2009 11:58

translocacion 13 14

Maria Lidias 504 14-May-2010 00:35

Re: translocacion 13 14

Isabel 362 17-June-2010 00:09

Re: translocacion 13 14

Dr.Jaume Antich 417 18-June-2010 17:00

translocacion 13 14

ALIENA 351 22-June-2011 20:02

Re: translocacion 13 14

andrea 354 18-April-2012 22:39

Re: translocacion 13 14

Issa Cristina 413 11-February-2014 23:35

Re: translocacion 13 14

patricia 358 11-August-2014 04:58

Re: translocacion 13 14

Natalia Azpettia 619 09-December-2014 17:21

Re: translocacion 13 14

dayana 393 13-January-2015 19:42

Re: alteracion del cromosoma:14

diana 530 01-March-2010 20:19

Re: alteracion del cromosoma:14

Dr.Jaume Antich 543 05-March-2010 22:24

Re: alteracion del cromosoma:14

diana 436 01-March-2010 20:21

Re: alteracion del cromosoma:14

Dr.Jaume Antich 528 05-March-2010 22:23

Re: alteracion del cromosoma:14

francisco 167 17-May-2018 01:49

Re: alteracion del cromosoma:14

Dr. Jaume Antich 253 17-May-2018 18:12