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Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

29-June-2006 00:25
Estimada Susana,

Las translocaciones consisten en un intercambiuo de material entre dos cromosomas, acrocéntricos (pares 13,14 , 15,21 y 22) denominadas Robertsonianas o bien entre dos cromosomas no acrocéntricos, denominadas recíprocas (Vease en INICIO, Preguntas nº 28).

Dentro de las translocaciones Robertsonianas, las más frecuentes són las que tienen lugar entre los cromosomas 13 y 14 (un75%), siguiendo la 14;21 (un 8%) y menos frecuente es la 14;15 (2.5%).

Las translocaciones Robertsonianas pueden ser familiares o aparecer de novo. Las últimas pueden dar alteraciones del fenotipo por desequilibrio genético o por disomías uniparentales (un par de cromosomas homólogos heredados de un mismo progenitor) y con un cuadro clínico bien definido . Las únicas posibles consecuencias vendrán determinadas por su comportamiento durante la meiosis del portador. Las probabilidades de un cariotipo fetal desquilibrado serán muy pequeñas y de ellas la trisomia 13 por translocación termina en un aborto espontáneo o bien fallece muy precozmente en el periodo neonatal. Otro tipos de anomalías cromosómicas darán lugar siempre a abortos.

Ahora bien, las translocaciones Robertsonianas equlibradas pueden asociarse, con una disomia uniparental del cromosoma 14 (UDP14),pero debido a la extrema rareza de la UDP14, no siempre se considera necesario investigar. Si en cambio, se aconsejan controles ecográficos periódicos (descartar existencia de polihidramnio, retraso crecimiento intrauterino..)

En su caso en primer lugar es importante conocer el cariotipo de los progenitores , una evaluación ecográfica lo más detallada posible y su no es pòsible descartar la disomía uniparental, practicar alguna prueba de citogenética molecular, que muy probablemente le indicaran en su servicio de genética.

Le recomendamos que entre en la web y lea todo lo referente a cromosomas y origen de las enfermedades hereditarias por alteraciones de los mismos y finalmente acceder a preguntas, en donde se describen como tienen lugar las alteraciones estructurales de los cromosomas.


Reciba un cordial saludo,

Dr.Jaume An tich
Genética Médica
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Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Susana 2404 28-June-2006 09:30

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 1024 29-June-2006 00:25

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Noemí 579 29-June-2006 09:50

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Susana 490 29-June-2006 13:42

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Susana 648 02-August-2006 09:12

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

TONI 527 04-August-2006 15:24

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 589 04-August-2006 16:38

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

vicky 452 19-August-2006 17:36

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 484 19-August-2006 18:44

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

vicky 407 13-April-2007 13:22

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 526 19-April-2007 19:00

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Tania 442 10-October-2007 23:05

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 694 17-October-2007 16:50

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Sandra 457 31-January-2008 09:11

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 766 12-February-2008 11:11

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Sandra 371 21-February-2008 17:49

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 516 24-February-2008 20:42

Re: translocacion 13 14

Asunción Martinez 346 08-July-2010 16:04

Re: translocacion 13 14

Dr. Jaume Antich 895 09-July-2010 16:33

Re: translocacion 13 14

cecilia 486 30-November-2010 03:39

Re: translocacion 13 14

Dr.Jaume Antich 763 04-December-2010 18:29

Re: translocacion 13 14

Estincy 418 02-August-2013 22:13

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Maria José 344 24-November-2009 16:35

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 435 25-November-2009 09:37

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

MARIA JOSÉ 344 25-November-2009 10:33

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Dr.Jaume Antich 428 26-November-2009 09:35

Re: Translocación robertsoniana 13:14 detectada en amniocentesis

Maite Solé 350 26-November-2009 11:58

translocacion 13 14

Maria Lidias 500 14-May-2010 00:35

Re: translocacion 13 14

Isabel 357 17-June-2010 00:09

Re: translocacion 13 14

Dr.Jaume Antich 411 18-June-2010 17:00

translocacion 13 14

ALIENA 347 22-June-2011 20:02

Re: translocacion 13 14

andrea 350 18-April-2012 22:39

Re: translocacion 13 14

Issa Cristina 408 11-February-2014 23:35

Re: translocacion 13 14

patricia 353 11-August-2014 04:58

Re: translocacion 13 14

Natalia Azpettia 614 09-December-2014 17:21

Re: translocacion 13 14

dayana 390 13-January-2015 19:42

Re: alteracion del cromosoma:14

diana 526 01-March-2010 20:19

Re: alteracion del cromosoma:14

Dr.Jaume Antich 535 05-March-2010 22:24

Re: alteracion del cromosoma:14

diana 430 01-March-2010 20:21

Re: alteracion del cromosoma:14

Dr.Jaume Antich 523 05-March-2010 22:23

Re: alteracion del cromosoma:14

francisco 163 17-May-2018 01:49

Re: alteracion del cromosoma:14

Dr. Jaume Antich 248 17-May-2018 18:12