Estimada Susana,
Las translocaciones consisten en un intercambiuo de material entre dos cromosomas, acrocéntricos (pares 13,14 , 15,21 y 22) denominadas Robertsonianas o bien entre dos cromosomas no acrocéntricos, denominadas recíprocas (Vease en INICIO, Preguntas nº 28).
Dentro de las translocaciones Robertsonianas, las más frecuentes són las que tienen lugar entre los cromosomas 13 y 14 (un75%), siguiendo la 14;21 (un 8%) y menos frecuente es la 14;15 (2.5%).
Las translocaciones Robertsonianas pueden ser familiares o aparecer de novo. Las últimas pueden dar alteraciones del fenotipo por desequilibrio genético o por disomías uniparentales (un par de cromosomas homólogos heredados de un mismo progenitor) y con un cuadro clínico bien definido . Las únicas posibles consecuencias vendrán determinadas por su comportamiento durante la meiosis del portador. Las probabilidades de un cariotipo fetal desquilibrado serán muy pequeñas y de ellas la trisomia 13 por translocación termina en un aborto espontáneo o bien fallece muy precozmente en el periodo neonatal. Otro tipos de anomalías cromosómicas darán lugar siempre a abortos.
Ahora bien, las translocaciones Robertsonianas equlibradas pueden asociarse, con una disomia uniparental del cromosoma 14 (UDP14),pero debido a la extrema rareza de la UDP14, no siempre se considera necesario investigar. Si en cambio, se aconsejan controles ecográficos periódicos (descartar existencia de polihidramnio, retraso crecimiento intrauterino..)
En su caso en primer lugar es importante conocer el cariotipo de los progenitores , una evaluación ecográfica lo más detallada posible y su no es pòsible descartar la disomía uniparental, practicar alguna prueba de citogenética molecular, que muy probablemente le indicaran en su servicio de genética.
Le recomendamos que entre en la web y lea todo lo referente a cromosomas y origen de las enfermedades hereditarias por alteraciones de los mismos y finalmente acceder a preguntas, en donde se describen como tienen lugar las alteraciones estructurales de los cromosomas.
Reciba un cordial saludo,
Dr.Jaume An tich
Genética Médica
