Estimados Dres.:
Ya me dirijí a Vds. en otras ocasiones. El motivo, ahora, es otro. En síntesis es como sigue: apreciando que mi hijo pudiera dar parte del fenotipo de S. Angelman (retraso psicomotor, microcefalia, dientes separados, atracción por el agua y por la música, epilepsia refractaria, afasia...) pero no otros signos propios de él (tez más clara que la de los padres, EEG específico, alteraciones del sueño...) por su neuropediatra se prescribió la prueba pertinente. O sea, analizar el Cromosoma 15q; creo que el locus era el 12, no sé.
Bien, se quiso hacer la prueba en la Fundación Jiménez Díaz, remitiendo a ella sangre periférica del niño y de los padres. Finalmente no fue posible y se efectuó la prueba en un hospital de Andalucía, sólo con análisis de la sangre del niño.
Cuando recibo el informe, se dice en él que se descarta el S. Angelman tras efectuar la técnica "PCR por metilación". Llevé el informe al neuropediatra (mejor dicho, neuropediatras) del niño y, en fin, se anotó como descartado en sus respectivas historias.
Pocos meses después remiten a mi hijo a una Unidad especializada en enfermedades metabólicas y mitocondriales. Como Vds. saben, no hay muchas precisamente. Vale: la Dra. aprecia que "pudiera" tener un S. Angelman y yo le digo que está descartado, aunque no le entregué copia del informe donde así se decía.
Unos 15 días después, recibo el de ella y recoge que se descartó el S. Angelman, sí, pero que desconocía la técnica empleada... Eso me hizo pensar. Me dio por indagar las distintas formas de análisis para la detección del S. Angelman. Lo que averigüé fue lo siguiente, y si hay errores no son míos, sino de la web donde lo leí. Hay 3 técnicas: FISH (hibridación in situ), PCR (microsatélites) y análisis por metilación.
El informe del hospital andaluz decía técnica "PCR por metilación". No sé, quizá se trate de una técnica mixta. El caso es que, continuando con lo que leí, en cuanto al análisis por metilación se decía que precisaba la confirmación por alguna de las otras dos técnias (FISH o PCR). Y respecto de la técnica PCR, que era preciso el análisis tanto de la sangre periférica del paciente como la de los padres. ¡Y a nosotros no nos extrajeron sangre!
Le comento este detalle al neuropediatra y me dice hace poco más de un par de semanas: "Pues entonces no vale, hay que repetirlo". Es un doctor muy formado y extraordinario en todos los aspectos. En otra ocasión diré de quién se trata, pues se merece eso y mucho más, si bien por el motivo que sea los foros son un tanto "impersonales" y/o cuasianónimos.
Mi pregunta es si, efectivamente, habrá que repetirlo; qué técnica es la mejor y dónde se puede hacer, dentro de la Sanidad Pública. Sé que, seguramente, sea en la Fundación Jiménez Díaz (privada) donde mejor se realice ese análisis. Pero ya está. Ah, se me olvidaba decir que cuando se me remitió el informe desde el hospital andaluz, hablé no recuerdo bien si con una técnico de laboratorio o directamente con una doctora, quien me dijo que por las técnicas a su alcance no se podía determinar mejor el resultado del análisis. Ella me indicó, por teléfono, que es el Hospital Infantil San Juan de Dios, de Barcelona, donde mejor se podría hacer.
¿Qué opinan Vds.?
Otra cosa: mi impresión es que mi hijo no daría el fenotipo "íntegro" (valga la expresión, Vds. me entienden) del S. Angelman. Sé que la explicación de que esto no ocurra estriba, en ocasiones, en que la alteración cromosómica lo sea EN MOSAICO. Pero también he leído que entonces la manifestación clínica de la cromosomopatía es mucho menos grave. Y el historial de mi hijo no es precisamente "menos grave", con mioclonías a las 24 horas de nacer, epilepsia parcial que debuta claramente a los 38 días de vida, que es refractaria a todos los tratamientos habidos y por haber hasta que se transforma en un S. de West y, por la admnistración de ACTH sintético, el niño acaba en estado de coma con seis meses... No, no me parece a mí "menos grave". De hecho podría seguir.
En fin, quedo a la espera de su/s respuestas.
Atentamente.
Julio A. Martinez.
