Estimada Ursula,
Existen efectivamente diferentes formas herditarias de la distrofia muscular tipo Emery-Dreifuss, sindo la mas frecuencia la hereditaria ligada al cromosoma X
debida una mutación del gen EMD localizado en Xq28. Se han descrito otras formas hereditarias, autosómico dominantes, debida a una mutación del gen lamina A/C localizado en en el cromsoma 1q21.2 y al parecer existe otra forma autosómica recesiva causada por mutacion del gen LMNA.
Para dicho estudio le aconsejo que se dirja a la Dra. Montsrrat Baiget, del Hospital de Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, quién esta esta especializada en el estudio de las distrofias musculares y muy probablemente la podrá orientar en su caso. Puede contactar con ella:
tel. : +34 93 291 93 61
fax.: +34 93 291 94 94
e-mail:
mbaiget@hsp.santpau.es
En espera de que pueda solucioar su problema le saludamos muy atentamente,
Dr.Jaume Antich
Genética Clínica
