Re: sindrome de BRACHMANN DE LANGE

Estimado Jurujami,

Estos dos síndromes clinicamente se solapan, pero son distintos. El primero, la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 3, a menudo dentro de la región 3q26.3--q27. También se denomina duplicación 3q y que se expresa como dup(3q). En la mayoría de los casos se deben a translocaciones desequilibradas y que pueden involucrar a otros cromosomas. Recientemente se ha descrito una disrupción de uno de los genes de esta region, denominado NLGN1 y localizado en 3q26.31.
Mientras que el síndrome de Cornelia de Lange se debe a mutaciones diferentes del gen NIPBL que se localiza en el cromosoma 5p13.

Reciba un cordial saludo,

Dr.Jaume Antich
Genética Clínica