TRIPLE SCREENING

Hola buenas tardes, me realizaron en la semana 12 los analisis del triple screening, saliendo un valor de posibilidad 1/68 en sindrome de down.

Decidí hacerme la amniocentesis a las 16 semanas.

Hasta el momento solo me han podido adelantar los resultados que le copio mediante el FISH y además de que quería su opinión al respecto del resultado me gustaría saber si el resultado del FISH en los cromosomas que me han indicado son valores ya fijos que no variarán en el resultado final de la amniocentesis así como si ellos estuvieran bien ¿por qué el triple screening salió tan elevado? tengo 33 años y no tengo antecedentes de sindrome de down.

TECNICA: HIBRIDACION "IN SITU"
Sonda para el cromosoma 18: 2 copias de hibridacion
Sonda para el cromosoma 13: 2 copias de hibridacion
Sonda para el cromosoma 21: 2 copias de hibridacion
Sonda para el cromosoma X: 1 copia de hibridacion
Sonda para el cromosoma Y: 2 copia de hibridacion

Valor de deteccion de Aneuploidias: 99%

Así mismo le agradecería me explicara tambien que son las ANEUPLOIDIAS.

Muy agradecida por su contestación.

Un saludo.