Estimado consultante,
La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas más frecuentes afectando aproximadamente 1 en 2000 a 1 en 4000 recién nacidos y que muestra una transmisión autosómica recesiva. En un principio se la denominaba fibrosis quística de pancreas, por la afectación del pancreas en un 80% de los casos y que se manifesta por una insuficiencia pancreática . El tracto intestinal se afecta en un 10% a un 20% de los recién nacidos con un ileo meconial . Las glandulas sudoríparas son anormales dando lugar a niveles elevados de cloro en el sudor. Esta es la base de la prueba del sudor para su diagnóstico. Casi un 95% de los varones afectados por esta enfermedad son estériles debido a la ausencia o obstruccion de los deferentes. El problema más graves es la afectación pulmonar debido a una obstrucción de los pulmones por moco espeso y las continuas infecciones. El tratamiento es paliativo e incluye control de las infecciones, disminuir o aclarar el moco en pulmones y mejorrar la nutrición. Se está ensayando la terapia génica con la inserción del gen normal utilizando adenovirus u otros vectores para que puedan introducirse en los pulmones de los pacientes
( leer terapia génica en la web).
El gen responsable de la fibrosis quística se localiza en los brazos largos del cromosoma 7 , que codifica una proteína denominada "cystic fibrosis transmembrana regulator (CFTR)". Este gen esta involucrado en el transporte de cloro y sodio. Un transporte deficiente iónico dar lugar a un desequilibrio en las sales, con una pérdida de agua produciendo secreciones espesas y obstructivas en el tracto respiratorio y también en el pancreas.
Se han descrito más de 1000 mutaciones del gen CFTR. Algunas mutaciones se clasifican como graves y otras como leves o variables basandose en el efecto sobre las funciones de la proteina y en las repercusiones fenotípicas. Las mutaciones más graves dan lugar a una ausencia de proteína y los individuos portadores de dos de estas mutaciones a menudo manifiestan el cuadro clínico de la fibrosis quística con afectación pulmonar, insuficiencia pancreática, infertilidad en los varones y prueva del sudor positiva. Las mutaciones más leves o variables juntamente con una mutación grave o bien dos mutaciones leves el fenotipo puede variar pudiendose afectar solamente un organos tal como la ausencia congénita bilatreal de conductos deferentes en varones y pancreatitis idiopática.
Si desea más información puede consultar a las siguientes webs:
[
www.geneclinics.org]
[
cff.org]
Reciba un cordial saludo,
D.Jaume Antich
Genética Clínica
