Apreciada Dolores,
En nombre de la Dra. Maria T. Solé-Pujol paso a contestar su consulta.
El sistema HLA (de Human Leucocyte Antigen) está formado por 2 tipos de antígenos de extraordinarioo polimorfismo. Se agrupan en dos clases I y II:
los de la clase I que están codificados por los genes HLA-A,HLA-B y HLA-C;
y se expresan en la membrana celular de todas las células con núcleo del organismo y en las plaquetas. Tienen un papel importante en el rechazo de los injertos y a también en los transplantes.
los de la clase II estan codificados por los genes HLA-DR,HLA-DQ y HLA-DP
y solo se expresan en los linfocitos B, monocitos y macrófagos. Juegan un papel importante enlas reacciones inmunes.
Cada uno de estos genes tiene muchas variantes (alelos) pudiendo llegar a varios centenares Cada molécula del sistema consta de dos cadenas alfa y beta y en el caso de la molécula DQ la cadena alfa esta codificada por el gen HLA-DQA1 y la cadena beta por el gen HLA-DQB1. Ambos genes son polimórficos y en la población existe un número diferente de alelos.
El estudio genético molecular ha demostrado que el DQ2 consta de las cadenas alfa 1*0501 y beta*0202 codificadas por los alelos DQ A1*0501 y DQB1*0201 respectivamente.
Y se ha podido comprobar que un 95% de los pacientes poseen este genotipo en
comparación del 20% aproximadamente de la población normal. Tu paciente posee este genotipo.
La tipificación de este genotipo, del DQ2, puede servir como de marcador de la enfermedad celiaca , e incluso más útil que la serologia (ELISA) para la detección de anticuerpos para la gliadina, endomisio y transglutaminasa, ya que pueden dar falsos negativos.
Recibe un cordial saludo,
Dr.Jaume Antich
Genética Clínica