March.
Las inversiones cromosómicas son el resultado de la inversión de un segmento cromosómico, después de una doble rotura. Este segmento gira 180º entre las roturas. La inversión puede ser paracéntrica si no se afecta el centrómero o pericéntrica si incluye al centrómero. En el primer caso no se afecta la morfología del cromosoma, mientras que las inversiones pericéntricas si lo hacen, especialmente en aquellos casos en que los fragmentos situados a ambos lados del centrómero son de tamaño distinto. (véase apartado de PREGUNTAS Nº 28 de la web, www.lagenetica.info)
Las inversiones pueden ser familiares o aparecer esporádicamente (de novo).
El problema reside en su comportamiento durante la meiosis . Pueden transmitir la inversión o bien que los hijos tengan un cariotipo normal. Pero también pueden producirse gametos con deleciones y/o duplicaciones, como consecuencia de un "cross-over" entre el cromosoma normal y el invertido. Cada portador de una inversión tiene sus propios riesgos.
Por otra parte con el DGP se observa una frecuencia alta de embriones anormales debidos a aneuploidías, poliploidías y mosaicos que se originan en la primeras divisiones del embrión.El riesgo de anomalías cromosómicas de novo es del 2-3%.
El cribado de anomalías cromosómicas se realiza por medio de la técnica del FISH en una única célula del blastómero, utilizando varias sondas, de preferencia las sondas de los cromosomas X,Y,13,18,21 y 22 .
Si no se detectan anomalías se efectúa la transferencia de embriones aparentemente normales . Pero con esta técnica NO SE ANALIZAN TODOS LOS CROMOSOMAS, tan solo los anteriormente indicados, además el aspecto morfológico normal no excluye que se produzcan anomalías cromosómicas. De ahí que una vez conseguido el embarazo se aconseja realizar un diagnóstico prenatal sea por biopsia de corion sea por amniocentesis.
Es aconsejable una consulta con un genetista clínico para asesoramiento genético, para más información, valoración de la historia familiar, explicación gráfica de los riesgos.
Independientemente les recomendamos que entre en nuestra web y se lean la informacion contenida en el siguiente apartados, pués les puede ser de gran utilidad.
¿Y COMO PODEMOS UTILIZAR ESTOS CONOCIMIENTOS Y SACAR PARTIDO DE ELLOS? ........ en el encontraran amplia información respecto al diagnostico genetico preimplantacional.
Un cordial saludo.
