Estimada Cecilia,
El caso de su hijo de 4 meses de edad, podría corresponder a un síndrome de Moebious. Ahora bien este síndrome se caracteriza por afectarse el 7º par craneal (nervio facial ) y el 6ºpar craneal (nervio motor ocular externo). Clínicamente se caracteriza por presentar una paralisis facial de los musculos en un lado de la cara o de ambos lados. La boca esta entrabierta ,la comisura bucal del lado afecto cuelga,tienen dificultad para sonreir. la cara es a veces inexpresiva.El ojo está desviado dentro (estrabismo convergente) y existe una parálisis de la abducción del ojo Pueden afectarse otros pares craneales.
Pueden asociarse ademas con defectos en las extremidades.
De acorde con lo expuesto el diagnóstico de síndrome de Moebious de su hijo, debería confirmarse con una nueva valoración por parte de un genetista clínico o bien de un neuropediatra.
En Valencia existe una un grupo de trabajo del síndrome de Moebious, que dirige el Dr. Antonio Pérez-Aytes del Hospital Infantil "La Fé".
Reciba un cordial saludo,
Dr.Jaume Antich
Genética Clínica