Delia
Microcefalia significa que la boveda craneal es más pequeña que lo normal. Se identifica midiendo la circunferencia máxima de la cabeza y se compara teniendo en cuenta la edad y el y sexo. Se considera que existe una microcefalia cuando la medición está por debajo de 2 DS. La microcefalia no es una malformación primaria sino más bien un signo de un cerebro pequeño. La microcefalia puede clasificarse en genética o en adquirida.
Es importante llevar a cabo una historia familiar completa y detallada,la historia obstétrica , datos de las ecografias, un exámen físico cuidadoso del paciente, valorando la posible existencia de malformaciones extracraneales. Exploraciones y análisis complementarios etc.
Tenga en cuenta de que existen numerosas entidades que pueden cursar con microcefalia y que hay que descartar, pero en caso de que no se encuentre una causa se consideraría como una microcefalia primaria o verdadera.
El hallazgo de una translocación 2;9 obliga a efectuar un estudio cromosómico de los padres para determinar si dicha translocación es esporádica o familiar.En caso de que fuera esporádica habria que completar el estudio con técnicas de citogenética molecular para aclarar si existe o no un desequilibrio cromosómico. (ver en web cromosomas, ¿como podemos utilizar todos estos conocimientos y sacar partido de ellos? y preguntas).
Reciba un cordial saludo,
Dr.Jaume Antich
Genética Clínica
