Re: sindrome de peter plus

Hola Hector,

El síndrome de Peters plus debido a mutaciones del gen B3GALTL es un trastorno autosómico recesivo. Las características clínicas constantes incluyen anormalidades de la cámara anterior del ojo, que constituyen la anomalía de Peter, y la cortedad rizomélica de las extremidades.
Clínicamente el fenotipo es variable, presentando las siguientes anomalías:
- anomalía de Peters : opacidad corneal central o paracentral,sinequias, y otras anomalías oculares de la cámara anterior. Por lo general es bilateral.Anomalías del cristalino (glaucoma,cataratas) en las formas más severas.
-retraso del crecimiento de inicio prenatal,extremidades cortas o anomalías de las mismas (por ejemplo, rizomelia. braquidactilia),
-dismorfias craneofaciales características (frente prominente, labio superior en arco de cupido, fisuras palpebrales cortas, paladar hendido y labio leporino, filtrum largo y anomalías del pabellón auricular.
-discapacidad intelectual / retraso en el desarrollo de leve a grave.
-Otras anomalías asociadas aunque menos frecuentemente son malformaciones cerebrales,cardíacas y genitourinarias y más raramente el hipotiroidismo congénito o la sordera.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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