Estimados Dres.:
He querido formular dos preguntas en una, ambas acerca de las enfermedades mitocondriales, tan difíciles de conocer. La primera me atañe, y se refiere al tipo de herencia de las mitocondriales por posible "depleción del ADN mt". Yo tenía entendido, en parte por una de sus respuestas, que las mitocondriales son siempre de o por herencia materna. Pero últimamente he leído que eso tiene sus excepciones, una de ellas las patologías por depleción (o pérdida de material genético) del ADN mt. Quisiera saber si eso es así y, a ser posible, por qué.
La segunda cuestión es referente a una familia de amigos míos, cuyo hijo ha sido diagnosticado de Síndrome de West precoz. El niño, de pocos meses, no ha respondido a ningún tratamiento hasta la fecha. Los padres, muy jóvenes (él de 24 años y ella de 21) son consanguíneos y existen antecedentes de epilepsia por las dos ramas (uno de los familiares, por convulsiones febriles). Los padres se plantean tener más descendencia; pero así las cosas ¿sería sensato? Con un diagnóstico de defecto de la B-oxidación de ácidos de cadena corta (pendiente de confirmar, pero casi seguro, por la carga de ácido etilmalónico -creo recordar-), ¿qué riesgo porcentual hay de tener otro hijo afecto?
Muy cordialmente.
Julio Martínez.
