Estimado Julio Martinez,
Pasamos a constar a sus dos consultas:
1-la depleción del ADN mitocondrial (ADNmt) constituye un nuevo grupo de enfermedades debidas a la existencia de menos número de copias del genoma mitocondrial. La depleción o disminución de cantidad de moléculas de ANDmt
se describe como síndrome de la depleción del ADNmt. Cursa con niveles variables de depleción del ADNmt ( de hasta un 98%) en los tejidos involucrados, mientras que en los tejidos no afectos los niveles son normales.Pueden afectarse diversos tejidos . Se conocen diversas formas clínicas:miopatia congénita fatal, hepatopatia infantil fatal y precoz,miopatia infantil en niños de más edad y una forma hepatocerebral.
A diferencia de las enfermedades mitocondriales propiamente dichas (con una transmisión vertical y materna) la depleción del ADNmt muestra una transmisión autosómica recesiva o bien (en algunas familias) una herencia autosómica dominante con una penetrancia incompleta.
Se han descrito mutaciones de los genes nucleares DGUOK y también del TK2.
2- los defectos de oxidación de los ácidos grasos de cadena corta estan producidos por una mutación del gen ACADS. Existen dos formas clínicas de presentación: una forma infantil y que se manifiesta desde el nacimiento y otra forma tardía o del adulto. El perfil de ácidos grasos en la orina muestra una alteración específica con elevaciones de metabolitos de ácidos grasos de cadena corta, en especial una aciduria etilmalónica. El diagnóstico específico consiste en detectar la actividad enzimática (SCAD) en cultivo de fibroblastos.
Es una enfermedad hereditaria con una transmisión autosómica recesiva y se han descrito diversas mutaciones del gen SCAD.
Si se confirma el diagnóstico y los padres muestran consanguinidad entonces
el riesgo de recurrencia sería elevado (de un 25%), por tratarse de una forma hereditaria autosómica recesiva. Es posible que existan otros factores genéticos y ambientales que modificar la expresividad de la misma.
Muy atentamente,
Dr.Jaume Antich
Genética Clínicae
